Arrinia jest wrodzoną, poważną i rzadką chorobą, w której dziecko rodzi się bez nosa. Arytmię można zdiagnozować w badaniu prenatalnym, a poród jest zalecany, gdy tylko zostanie wykryty, aby zmniejszyć...
Choroby genetyczne - Strona 5
Zespół Kallmana jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się opóźnieniem dojrzewania i zmniejszeniem lub brakiem zapachu z powodu niedoboru produkcji hormonu uwalniającego gonadotropinę.Leczenie polega na podawaniu gonadotropin i hormonów płciowych...
Zespół Gilberta, znany również jako konstytucyjna dysfunkcja wątroby, jest chorobą genetyczną charakteryzującą się żółtaczką, która powoduje, że ludzie mają żółtą skórę i oczy. Nie jest uważany za poważną chorobę ani...
Zespół Downa lub trisomia 21 jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w chromosomie 21, która powoduje, że nosiciel nie ma pary, ale trio chromosomów, a zatem w sumie nie ma 46...
Nerwiakowłókniakowatość, znana również jako choroba von Recklinghausena, jest dziedziczną chorobą, która objawia się w wieku około 15 lat i powoduje nieprawidłowy wzrost tkanki nerwowej w całym ciele, tworząc małe guzy...
Zespół kocie oko jest rodzajem wady rozwojowej oka, znanej jako coloboma, która powoduje, że środkowa warstwa oka, zwana uvea, nie istnieje lub ulega zmianie. Wpływa to na strukturę podtrzymującą tęczówkę,...
Ichthyosis to nazwa nadana zestawowi warunków, które powodują zmiany w najbardziej powierzchownej warstwie skóry, naskórka, pozostawiając go z bardzo suchymi i łuszczącymi się małymi kawałkami, co sprawia, że skóra wygląda...
Rybia łuska arlekina jest rzadką i poważną chorobą genetyczną charakteryzującą się pogrubieniem warstwy keratynowej, która tworzy skórę dziecka, dzięki czemu skóra jest gruba i ma tendencję do ciągnięcia i rozciągania,...
