Co to jest nerwiakowłókniakowatość i główne typy

Nerwiakowłókniakowatość, znana również jako choroba von Recklinghausena, jest dziedziczną chorobą, która objawia się w wieku około 15 lat i powoduje nieprawidłowy wzrost tkanki nerwowej w całym ciele, tworząc małe guzy zewnętrzne, zwane nerwiakowłókniakami..

Zasadniczo nerwiakowłókniakowatość jest łagodna i nie stanowi żadnego zagrożenia dla zdrowia, jednak ponieważ powoduje pojawienie się guzów zewnętrznych, może prowadzić do zniekształcenia ciała, co powoduje, że dotknięci ludzie zamierzają poddać się operacji usunięcia.

Chociaż nerwiakowłókniakowatość nie ma lekarstwa, ponieważ guzy mogą odrosnąć, można spróbować leczenia chirurgicznego lub radioterapii w celu zmniejszenia rozmiarów guzów.

Rodzaje nerwiakowłókniakowatości

Nerwiakowłókniakowatość można podzielić na trzy typy:

• Nerwiakowłókniakowatość typu 1: spowodowane mutacjami w chromosomie 17, które zmniejszają produkcję neurofibrominy, białka wykorzystywanego przez organizm w celu zapobiegania pojawianiu się nowotworów. Ten rodzaj neurofibromatozy może również powodować utratę wzroku i impotencję;
• Nerwiakowłókniakowatość typu 2: spowodowane mutacjami w chromosomie 22, zmniejszając produkcję merliny, innego białka, które hamuje wzrost nowotworów u zdrowych osób. Ten rodzaj neurofibromatozy może powodować utratę słuchu;
• Schwannomatosis: jest to najrzadszy rodzaj choroby, w której nowotwory rozwijają się w czaszce, rdzeniu kręgowym lub nerwach obwodowych. Zasadniczo objawy tego typu pojawiają się między 20 a 25 rokiem życia.

W zależności od rodzaju nerwiakowłókniakowatości objawy mogą się różnić. Sprawdź więc najczęstsze objawy każdego rodzaju neurofibromatozy.

Co powoduje neurofibromatozę

Nerwiakowłókniakowatość jest spowodowana zmianami genetycznymi w niektórych genach, zwłaszcza chromosomie 17 i chromosomie 22. Ponadto rzadkie przypadki schwannomatozy wydają się być spowodowane zmianami w bardziej specyficznych genach, takich jak SMARCB1 i LZTR. Wszystkie zmienione geny są ważne w hamowaniu wytwarzania nowotworów, a zatem, gdy są dotknięte, prowadzą do pojawienia się guzów charakterystycznych dla neurofibromatozy.

Chociaż większość zdiagnozowanych przypadków jest przekazywana z rodziców na dzieci, są też osoby, które mogły nigdy nie mieć żadnych przypadków choroby w rodzinie..

Jak odbywa się leczenie 

Leczenie nerwiakowłókniakowatości można przeprowadzić chirurgicznie, aby usunąć guzy wywierające nacisk na narządy lub radioterapię w celu zmniejszenia ich rozmiarów. Jednak nie ma leczenia gwarantującego wyleczenie lub zapobiegającego pojawieniu się nowych guzów.

W najcięższych przypadkach, w których u pacjenta rozwija się rak, konieczne może być poddanie się chemioterapii lub radioterapii skierowanej przeciwko nowotworom złośliwym. Dowiedz się więcej o leczeniu neurofibromatozy.