Co to jest zespół Gilbera i jak się go leczy

Zespół Gilberta, znany również jako konstytucyjna dysfunkcja wątroby, jest chorobą genetyczną charakteryzującą się żółtaczką, która powoduje, że ludzie mają żółtą skórę i oczy. Nie jest uważany za poważną chorobę ani nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych, dlatego osoba z zespołem żyje tak długo, jak nie jest nosicielem choroby i ma taką samą jakość życia..

Zespół Gilberta występuje częściej u mężczyzn i jest spowodowany zmianami w genie odpowiedzialnym za degradację bilirubiny, to znaczy wraz z mutacją genu bilirubiny nie można degradować, gromadząc się we krwi i rozwijając żółtawy aspekt. charakteryzuje tę chorobę.

Możliwe objawy

Zwykle zespół Gilberta nie powoduje objawów, z wyjątkiem żółtaczki, która odpowiada żółtej skórze i oczom. Jednak niektóre osoby z chorobą zgłaszają zmęczenie, zawroty głowy, ból głowy, nudności, biegunkę lub zaparcia, a objawy te nie są charakterystyczne dla choroby. Zwykle powstają, gdy osoba z chorobą Gilberta ma infekcję lub przechodzi bardzo stresującą sytuację.

Jak powstaje diagnoza

Zespół Gilberta nie jest łatwo zdiagnozowany, ponieważ zwykle nie ma objawów, a żółtaczkę często można interpretować jako oznakę niedokrwistości. Ponadto choroba ta, niezależnie od wieku, przejawia się tylko w okresach stresu, intensywnych ćwiczeń fizycznych, przedłużonego postu, podczas niektórych chorób gorączkowych lub podczas menstruacji u kobiet.

Diagnozę stawia się w celu wykluczenia innych przyczyn zaburzeń czynności wątroby, a zatem niezamówionych testów testów czynności wątroby, takich jak TGO lub ALT, TGP lub AST, a także poziomów bilirubiny, oprócz testów moczu, w celu oceny stężenia urobilinogen, morfologia krwi oraz, w zależności od wyniku, badanie molekularne w celu wykrycia mutacji odpowiedzialnej za chorobę. Zobacz, które testy oceniają wątrobę.

Zwykle wyniki testów czynności wątroby u osób z zespołem Gilberta są prawidłowe, z wyjątkiem pośredniego stężenia bilirubiny, które wynosi powyżej 2,5 mg / dl, gdy normalna wynosi między 0,2 a 0,7 mg / dL. Zrozum, czym jest bezpośrednia i pośrednia bilirubina.

Oprócz badań zleconych przez hepatologa oceniane są również fizyczne aspekty osoby, oprócz wywiadu rodzinnego, ponieważ jest to choroba genetyczna i dziedziczna.

Jak odbywa się leczenie

Nie ma specyficznego leczenia tego zespołu, jednak konieczne są pewne środki ostrożności, ponieważ niektóre leki stosowane w walce z innymi chorobami mogą nie być metabolizowane w wątrobie, ponieważ mają zmniejszoną aktywność enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tych leków, na przykład Irynotekan i indynawir, odpowiednio przeciwnowotworowe i przeciwwirusowe.

Ponadto napoje alkoholowe nie są zalecane dla osób z zespołem Gilberta, ponieważ może to spowodować trwałe uszkodzenie wątroby i prowadzić do postępu zespołu i występowania poważniejszych chorób..