Co to jest zespół Kallmanna

Zespół Kallmana jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się opóźnieniem dojrzewania i zmniejszeniem lub brakiem zapachu z powodu niedoboru produkcji hormonu uwalniającego gonadotropinę.

Leczenie polega na podawaniu gonadotropin i hormonów płciowych i należy je wykonać jak najszybciej, aby uniknąć konsekwencji fizycznych i psychicznych.

Jakie objawy

Objawy zależą od genów ulegających mutacjom, najczęstszym z nich jest brak lub redukcja zapachu do opóźnień w okresie dojrzewania.

Mogą jednak wystąpić inne objawy, takie jak ślepota barw, zmiany wzrokowe, głuchota, rozszczep podniebienia, zaburzenia czynności nerek i neurologii oraz brak zejścia jąder do moszny..

Możliwe przyczyny

Zespół Kallmanna działa z powodu mutacji w genach, które kodują białka odpowiedzialne za rozwój neuronów, powodując zmiany w rozwoju opuszki węchowej i w konsekwencji zmianę poziomów hormonu uwalniającego gonadotropinę (GnRH).

Wrodzony niedobór GnRH oznacza, że hormony LH i FSH nie są wytwarzane w wystarczających ilościach, aby stymulować narządy płciowe do wytwarzania testosteronu i estradiolu, na przykład opóźniając dojrzewanie. Zobacz, jakie zmiany zachodzą w okresie dojrzewania.

Jak powstaje diagnoza

Dzieci, które nie rozpoczynają rozwoju seksualnego w wieku około 13 lat u dziewcząt i 14 lat u chłopców, lub dzieci, które nie postępują normalnie w okresie dojrzewania, powinny zostać ocenione przez lekarza.

Lekarz musi przeanalizować historię medyczną osoby, przeprowadzić badanie fizykalne i poprosić o pomiar poziomów gonadotropin w osoczu.

Diagnozę należy ustalić na czas, aby rozpocząć hormonalne leczenie zastępcze i zapobiec fizycznym i psychologicznym konsekwencjom opóźnionego dojrzewania

Jakie jest leczenie

Leczenie u mężczyzn powinno być długotrwałe, z zastosowaniem ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej lub testosteronu oraz u kobiet z cyklicznym estrogenem i progesteronem.

Płodność można również przywrócić, podając gonadotropiny lub używając przenośnej pompy infuzyjnej w celu podania pulsacyjnego podskórnego GnRH.