Główna » Choroby genetyczne » Co to jest coloboma oka i jak leczyć

    Co to jest coloboma oka i jak leczyć

    Zespół kocie oko jest rodzajem wady rozwojowej oka, znanej jako coloboma, która powoduje, że środkowa warstwa oka, zwana uvea, nie istnieje lub ulega zmianie. Wpływa to na strukturę podtrzymującą tęczówkę, a zatem zmienia się jej kształt, upodabniając się do kota, ale zdolność widzenia jest prawie zawsze zachowana.

    Chociaż jest to jeden z najlepiej znanych przypadków, istnieją inne rodzaje zmian w strukturach oka, które są uwzględnione w grupie okrężnic oka i obejmują:

    • Coloboma powieki: dziecko rodzi się z brakiem górnej lub dolnej powieki, ale ma normalne widzenie;
    • Coloboma nerwu wzrokowego: brakuje części nerwu wzrokowego, co może ostatecznie wpływać na widzenie lub powodować ślepotę;
    • Coloboma siatkówki: siatkówka jest słabo rozwinięta lub ma małe wady, które wpływają na widzenie, co może na przykład powodować powstawanie ciemnych plam na obrazie;
    • Coloboma plamkowa: wystąpił błąd w rozwoju środkowego regionu siatkówki i dlatego znacznie wpływa na wzrok.

    W niektórych przypadkach coloboma może być obustronna i dlatego wpływa na oba oczy, jednak rodzaj coloboma może się różnić w zależności od oka.

    Nadal nie ma lekarstwa na tego rodzaju wady wzroku, ale leczenie pomaga zmniejszyć niektóre objawy i poprawić jakość życia danej osoby..

    Główne objawy

    Objawy coloboma różnią się w zależności od rodzaju, jednak najczęstszymi objawami są:

    • Uczeń w postaci „dziurki od klucza”;
    • Brak fragmentu powieki;
    • Nadmierna wrażliwość na światło;
    • Trudności z dostrzeżeniem, że nie poprawiają się w okularach.

    Ponadto, jeśli jest to coloboma nerwu wzrokowego, siatkówki lub plamki żółtej, mogą również wystąpić poważne ograniczenia zdolności widzenia, a niektóre dzieci mogą nawet urodzić się ze ślepotą..

    Ponieważ zmiany te są często związane z innymi problemami, takimi jak na przykład zaćma, jaskra lub oczopląs, lekarz może potrzebować kilku testów na oczach dziecka, aby ocenić, czy są jakieś inne problemy, które należy leczyć..

    Co powoduje coloboma

    Coloboma powstaje, gdy w ciągu pierwszych 3 miesięcy ciąży dochodzi do mutacji genetycznej. Chociaż mutację tę można przenieść z rodziców na dzieci, w wielu przypadkach zdarza się to spontanicznie, bez innych przypadków w rodzinie.

    Jak odbywa się leczenie

    Leczenie coloboma, takiego jak zespół kociego oka, jest konieczne tylko wtedy, gdy zmiana powoduje trudności w widzeniu lub jakiś inny objaw. W przeciwnym razie okulista planuje wizyty co 6 miesięcy tylko w celu oceny rozwoju oka, przynajmniej do wieku 7 lat.

    W przypadkach, w których konieczne jest leczenie, zastosowana technika różni się w zależności od objawu:

    • Zastosowanie kolorowych soczewek kontaktowych: mieć pomalowaną tęczówkę, która pozwala ukryć źrenicę o kształcie zbliżonym do kota;
    • Noszenie okularów przeciwsłonecznych lub zakładanie filtrów na okna z domu i samochodu: pomóż zmniejszyć ilość światła w przypadku nadmiernej wrażliwości oczu;
    • Chirurgia plastyczna: pozwala zrekonstruować brakującą powiekę lub trwale przywrócić kształt źrenicy.

    Gdy zmniejsza się zdolność widzenia, okulista może również wypróbować różne techniki, takie jak okulary, soczewki, a nawet operację lasik, aby ustalić, czy istnieje możliwość poprawy widzenia.