Co to jest arrinia i możliwe przyczyny
Arrinia jest wrodzoną, poważną i rzadką chorobą, w której dziecko rodzi się bez nosa. Arytmię można zdiagnozować w badaniu prenatalnym, a poród jest zalecany, gdy tylko zostanie wykryty, aby zmniejszyć ryzyko dla noworodka.
Arrinia można podzielić na:
- Arrinia, w którym dziecko rodzi się bez piramidy nosowej, to znaczy samego nosa;
- Ogółem Arrinia, który charakteryzuje się brakiem nosa i brakiem tworzenia się układu węchowego.
Ponieważ nie ma określonej przyczyny, arytmia nie ma ustalonego leczenia, ale tracheostomię wykonuje się zwykle zaraz po urodzeniu, aby na przykład dziecko mogło oddychać podczas jedzenia. Oprócz braku struktur nosowych mogą być związane inne warunki, takie jak wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego i hipogonadyzm, który charakteryzuje się na przykład zmniejszoną produkcją hormonów płciowych.
Możliwe przyczyny
Arrinia jest niezwykle rzadką chorobą i uważa się ją za chorobę wieloczynnikową, to znaczy zależy ona od czynników genetycznych i środowiskowych.
Jeśli chodzi o genetykę, w niektórych przypadkach zaobserwowano inwersję lub trisomię chromosomu 9, aw innych przypadkach translokację między chromosomami 3 i 12, przy czym wszystkie te zmiany genetyczne są determinujące występowanie zmian strukturalnych, takich jak arytmia. Jednak w niektórych przypadkach arytmii nie zaobserwowano inwersji, trisomii lub translokacji, co sprawia, że przyczyna tego stanu jest nadal przyczyną badań..
Arytmia może również wystąpić z powodu wad rozwojowych podczas procesu rozwoju płodu, niezwiązanych z genetyką.
Skojarzenia z Arrinia
Niektóre dzieci rodzą się z nosem, ale nie rodzą się z narządami węchowymi i zwykle występują w związku z innymi wadami rozwojowymi, takimi jak:
- Hiperteloryzm, który charakteryzuje się wadą czaszki i w konsekwencji nadmiernym oddzieleniem od oczu;
- Hipogonadyzm;
- Zmiany w układzie nerwowym;
- Wnętrostwo, w którym nie ma zejścia z jąder do moszny - dowiedz się, jak odbywa się leczenie wnętrostwa;
- Coloboma tęczówki, w którym następuje zmiana w strukturze podtrzymującej tęczówkę, zmieniająca jej kształt. Zrozum, czym jest coloboma i jak ją leczyć;
- Microfthalmos, który jest wrodzoną wadą rozwojową, w której jedno lub oba oczy są mniejsze niż normalnie.
Rozpoznanie arytmii można postawić od drugiego trymestru ciąży za pomocą badania ultrasonograficznego lub po urodzeniu za pomocą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego, w którym sprawdza się, czy struktura nosa jest całkowicie, czy częściowo.
Po urodzeniu dziecko jest intubowane przez rurkę ustno-tchawiczną i poddawane mechanicznej wentylacji, a następnie można wykonać tracheostomię, aby umożliwić dziecku oddychanie. Ponadto protezę nosową można stosować do momentu, gdy dziecko osiągnie wiek wystarczający do wykonania operacji chirurgicznej, której celem jest uformowanie struktur nosowych.
