Harlequin Ichthyosis Objawy, diagnoza i leczenie

Rybia łuska arlekina jest rzadką i poważną chorobą genetyczną charakteryzującą się pogrubieniem warstwy keratynowej, która tworzy skórę dziecka, dzięki czemu skóra jest gruba i ma tendencję do ciągnięcia i rozciągania, powodując deformacje twarzy i całego ciała oraz powodując powikłania dla dziecka, takie jak trudności w oddychaniu, karmienie i przyjmowanie niektórych leków.

Ogólnie rzecz biorąc, dzieci urodzone z rybią łuską arlekina umierają kilka tygodni po urodzeniu lub przeżywają co najwyżej w wieku 3 lat, ponieważ ponieważ skóra ma kilka pęknięć, funkcja ochronna skóry jest upośledzona, z większą szansą na nawracające infekcje.

Przyczyny rybiej łuski arlekina nie są jeszcze w pełni poznane, ale bardziej podatni rodzice mają większe szanse na takie dziecko. Na tę chorobę nie ma lekarstwa, ale istnieją opcje leczenia, które pomagają złagodzić objawy i zwiększyć długość życia dziecka..

Objawy rybia łuska Harlequin

Noworodek z rybią łuską arlekina prezentuje skórę pokrytą bardzo grubą, gładką i nieprzezroczystą płytką, która może zaburzać kilka funkcji. Główne cechy tej choroby to:

Sucha i łuszcząca się skóra;
Trudności w karmieniu i oddychaniu;
Pęknięcia i rany na skórze, co sprzyja występowaniu różnych infekcji;
Deformacje narządów twarzy, takich jak oczy, nos, usta i uszy;
Wadliwe działanie tarczycy;
Ekstremalne odwodnienie i zaburzenia elektrolitowe;
Peeling skóry na całym ciele.

Ponadto gruba warstwa skóry może zakrywać uszy, niewidoczne, a także naruszać palce u rąk i nóg oraz piramidę nosową. Pogrubiona skóra utrudnia również poruszanie się dziecka, pozostając w ruchu częściowo zgiętym.

Ponieważ funkcja ochronna skóry jest zagrożona, zaleca się skierowanie tego dziecka na Oddział Intensywnej Terapii Noworodków (OIOM Neo) w celu zapewnienia niezbędnej opieki w celu uniknięcia powikłań. Zrozum, jak działa OIOM noworodkowy.

Jak powstaje diagnoza

Diagnozę rybia łuska arlekina można postawić w opiece prenatalnej poprzez badania takie jak USG, które zawsze pokazuje otwarte usta, ograniczenie ruchów oddechowych, zmiany w nosie, zawsze nieruchome lub szponiaste ręce, lub poprzez analizę płynu owodniowego lub biopsji. skóra płodu, którą można wykonać w 21 lub 23 tygodniu ciąży.

Ponadto można uzyskać porady genetyczne, aby zweryfikować szansę urodzenia dziecka z tą chorobą, jeśli rodzice lub krewni przedstawią gen odpowiedzialny za chorobę. Poradnictwo genetyczne jest ważne dla rodziców i rodziny, aby zrozumieć chorobę i opiekę, którą powinni mieć.

Leczenie rybia łuska arlekina

Leczenie rybia łuska arlekina ma na celu zmniejszenie dyskomfortu noworodka, złagodzenie objawów, zapobieganie infekcjom i wydłużenie życia dziecka. Leczenie należy wykonać w szpitalu, ponieważ pęknięcia i łuszczenie skóry sprzyjają infekcji bakteryjnej, co sprawia, że choroba jest jeszcze poważniejsza i bardziej skomplikowana..

Leczenie obejmuje dawki syntetycznej witaminy A dwa razy dziennie, aby zapewnić odnowę komórkową, zmniejszając w ten sposób rany na skórze i umożliwiając większą mobilność. Temperatura ciała musi być kontrolowana, a skóra nawilżona. W celu nawodnienia skóry stosuje się wodę i glicerynę lub emolienty same lub w skojarzeniu z preparatami zawierającymi mocznik lub mleczan amoniaku, które należy nakładać 3 razy dziennie. Dowiedz się, jak należy wykonać leczenie rybiej łuski.

Ma lekarstwo?

Rybia łuska arlekina nie ma lekarstwa, ale dziecko może otrzymać leczenie zaraz po urodzeniu na OIOMie noworodkowym, które ma na celu zmniejszenie jego dyskomfortu.

Celem zabiegu jest kontrola temperatury i nawilżenie skóry. Podaje się dawki syntetycznej witaminy A, aw niektórych przypadkach można przeprowadzić operacje autoprzeszczepu skóry. Mimo trudności po około 10 dniach niektórym dzieciom udało się karmić piersią, jednak niewiele dzieci osiąga 1 rok życia.