Co to jest zespół Downa, przyczyny i cechy charakterystyczne
Zespół Downa lub trisomia 21 jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w chromosomie 21, która powoduje, że nosiciel nie ma pary, ale trio chromosomów, a zatem w sumie nie ma 46 chromosomów, ale 47.
Ta zmiana chromosomu 21 powoduje, że dziecko rodzi się ze specyficznymi cechami, takimi jak na przykład dolna implantacja uszu, podciągnięte oczy i duży język. Ponieważ zespół Downa jest wynikiem mutacji genetycznej, nie można go wyleczyć i nie można go leczyć. Jednak niektóre zabiegi, takie jak fizjoterapia, stymulacja psychomotoryczna i terapia mowy są ważne, aby stymulować i pomagać w rozwoju dziecka z trisomią 21.
Przyczyny zespołu Downa
Zespół Downa występuje z powodu mutacji genetycznej, która powoduje powstanie dodatkowej kopii części chromosomu 21. Mutacja ta nie jest dziedziczna, to znaczy nie przechodzi z ojca na syna, a jej pojawienie się może być związane z wiekiem rodzice, ale głównie matki, z większym ryzykiem u kobiet, które zaszły w ciążę w wieku powyżej 35 lat.
Główne cechy
Niektóre cechy pacjentów z zespołem Downa obejmują:
- Implantacja uszu niższa niż normalnie;
- Duży i ciężki język;
- Skośne oczy, pociągnięte w górę;
- Opóźnienie rozwoju motorycznego;
- Osłabienie mięśni;
- Obecność tylko 1 linii w dłoni;
- Łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe;
- Niski wzrost.
Dzieci z zespołem Downa nie zawsze mają wszystkie te cechy, może również występować nadwaga i opóźniony rozwój języka. Poznaj inne cechy charakterystyczne osoby z zespołem Downa.
Może się również zdarzyć, że niektóre dzieci mają tylko jedną z tych cech, nie biorąc pod uwagę w tych przypadkach, które cierpią na tę chorobę.
Jak powstaje diagnoza
Diagnoza tego zespołu jest zwykle ustalana podczas ciąży, wykonując niektóre testy, takie jak na przykład ultradźwięki, przezroczystość karku, kordocenteza i amniopunkcja..
Po urodzeniu diagnozę zespołu można potwierdzić, wykonując badanie krwi, w którym wykonuje się test w celu wykrycia obecności dodatkowego chromosomu. Dowiedz się, jak postawiono diagnozę zespołu Downa.
Oprócz zespołu Downa istnieje również zespół Downa z mozaiką, w którym wpływa to tylko na niewielki procent komórek dziecka, a zatem występuje mieszanka normalnych komórek i komórek z mutacją w ciele dziecka..
Leczenie zespołu Downa
Fizjoterapia, stymulacja psychomotoryczna i terapia logopedyczna są niezbędne do ułatwienia mowy i karmienia pacjentów z zespołem Downa, ponieważ pomagają poprawić rozwój i jakość życia dziecka.
Dzieci z tym zespołem muszą być monitorowane od urodzenia i przez całe życie, aby ich stan zdrowia mógł być regularnie oceniany, ponieważ zwykle występują choroby serca związane z zespołem. Ponadto ważne jest również zapewnienie dziecku dobrej integracji społecznej i nauki w szkołach specjalnych, chociaż możliwe jest uczęszczanie do zwykłej szkoły..
Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na inne choroby, takie jak:
- Problemy z sercem;
- Zmiany układu oddechowego;
- Bezdech senny;
- Zaburzenia czynności tarczycy.
Ponadto dziecko musi mieć pewien rodzaj trudności w uczeniu się, ale nie zawsze ma upośledzenie umysłowe i może się rozwijać, będąc w stanie uczyć się, a nawet pracować, a oczekiwana długość życia wynosi ponad 40 lat, ale zazwyczaj są one zależne od opieki i potrzeby być monitorowanym przez kardiologa i endokrynologa przez całe życie.
Jak tego uniknąć
Zespół Downa jest chorobą genetyczną i dlatego nie można mu zapobiec, jednak zajście w ciążę przed 35 rokiem życia może być jednym ze sposobów zmniejszenia ryzyka urodzenia dziecka z tym zespołem. Chłopcy z zespołem Downa są sterylni i dlatego nie mogą mieć dzieci, ale dziewczynki mogą zajść w ciążę normalnie i bardzo prawdopodobne, że będą miały dzieci z zespołem Downa.
