Choroby genetyczne - Strona 2

Zespół Maroteaux-Lamy'ego lub Mucopolysaccharidosis VI jest rzadką dziedziczną chorobą, w której nosiciele mają następujące cechy:Niski wzrost,deformacje twarzy,krótka szyja,nawracające zapalenie ucha środkowego, choroby układu oddechowego,wady szkieletowe isztywność mięśni.Choroba jest spowodowana zmianami w...

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą dziedziczną, która dotyka głównie mężczyzn, powodując upośledzenie umysłowe, agresywne zachowanie, samookaleczanie, takie jak gryzienie palców i warg, oraz zwiększoną produkcję kwasu moczowego, co powoduje powikłania, takie...

Zespół Hurlera jest rzadką chorobą genetyczną, która objawia się między 6 a 8 miesiącem życia dziecka i może prowadzić do śmierci w wieku około 10 lat..Chorobę diagnozuje się, gdy pojawiają...

Zespół Huntera, znany również jako Mukopolisacharydoza typu II lub MPS II, jest rzadką chorobą genetyczną częściej występującą u mężczyzn, charakteryzującą się niedoborem enzymu, iduronianu-2-sulfatazy, który jest ważny dla prawidłowego funkcjonowania...

Zespół Cockayne'a jest rzadką i odziedziczoną chorobą, która zwykle prowadzi dzieci do śmierci w wieku 6 lat.Zespół Cockayne'a jest spowodowany mutacjami genetycznymi, które zapobiegają narażeniu pacjentów na działanie promieni słonecznych,...

Zespół cieśli jest rzadką chorobą genetyczną, do której należy zaburzenia acrocephalopolisindactilia. Osoby z tym zespołem rozpoznaje się po spłaszczonej czaszce, osobliwej twarzy, skróceniu palców rąk i stóp, które są zwykle...

Zespół Blooma jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się brakiem liczby chromosomów, spowodowanym mutacją genów.Osoby z zespołem Blooma mają nadwrażliwość na światło i niedobory w układzie odpornościowym, co zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju...

Zespół Birt-Hogga-Dubé jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zmiany skórne, guzy nerek i torbiele w płucach. The przyczyny zespołu Birt-Hogga-Dubégo są mutacjami w genie na chromosomie 17, zwanym FLCN, który traci...