Zespół Birt-Hogga-Dubégo
Zespół Birt-Hogga-Dubé jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zmiany skórne, guzy nerek i torbiele w płucach.
The przyczyny zespołu Birt-Hogga-Dubégo są mutacjami w genie na chromosomie 17, zwanym FLCN, który traci funkcję supresora nowotworów i prowadzi do pojawienia się guzów u osobników.
A Zespół Birt-Hogga-Dubé nie ma lekarstwa a leczenie polega na usunięciu guzów i zapobieganiu ich pojawieniu się.
Zdjęcia zespołu Birt-Hogg-Dubé
Na zdjęciach można zidentyfikować zmiany skórne pojawiające się w zespole Birt-Hogga-Dubégo, co powoduje powstanie małych łagodnych guzów wokół włosów..
Objawy zespołu Birt-Hogga-Dubégo
Objawami zespołu Birt-Hogga-Dubégo mogą być:
- Łagodne guzy na skórze, głównie twarzy, szyi i klatki piersiowej;
- Torbiele nerek;
- Łagodne guzy nerek lub rak nerki;
- Torbiele płucne;
- Akumulacja powietrza między płucami a opłucną, prowadząca do pojawienia się odmy opłucnowej;
- Guzki tarczycy.
Osoby z zespołem Birt-Hogga-Dubé są bardziej narażone na rozwój raka w innych częściach ciała, takich jak pierś, ciało migdałowate, płuca lub jelito.
Zmiany pojawiające się na skórze nazywane są włókniakomięśniakami i składają się z małych wyprysków, które powstają w wyniku nagromadzenia kolagenu i włókien wokół włosów. Ogólnie ten znak na skórze zespołu Birt-Hogga-Dubé występuje między 30 a 40 rokiem życia.
The diagnoza zespołu Birt-Hogga-Dubégo osiąga się poprzez identyfikację objawów choroby i testy genetyczne w celu zidentyfikowania mutacji w genie FLNC.
Leczenie zespołu Birt-Hogga-Dubégo
Leczenie zespołu Birt-Hogga-Dubégo nie leczy choroby, ale pomaga zmniejszyć jej objawy i konsekwencje dla życia poszczególnych osób.
Łagodne guzy pojawiające się na skórze można usunąć chirurgicznie, dermo-abrazję, laser lub nosić na skórze.
Torbieli płucnych lub guzów nerki należy zapobiegać za pomocą tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego lub ultradźwięków. Jeśli w badaniach wykryje się torbiele lub guzy, należy je usunąć chirurgicznie.
W przypadkach, w których rozwija się rak nerki, leczenie powinno polegać na operacji, chemioterapii lub radioterapii.
Przydatne linki:
- Torbiel nerek
- Odma opłucnowa
