Główna » Choroby genetyczne

    Choroby genetyczne

    Wszystko o zespole Edwardsa
    Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje opóźnienia w rozwoju płodu, powodując poważne wady rozwojowe, takie jak małogłowie i problemy z sercem, których...
    Leczenie fenyloketonurii
    Leczenie fenyloketonurii polega na diecie o niskim poziomie fenyloalaniny, która jest aminokwasem gromadzącym się we krwi fenyloketonurików, powodując problemy, takie jak upośledzenie umysłowe i drgawki. Fenyloketonuria nie ma lekarstwa i...
    Leczenie padaczki
    Leczenie padaczki służy zmniejszeniu liczby i nasilenia napadów padaczkowych, ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę.Leczenie można przeprowadzić za pomocą leków, elektrostymulacji, a nawet operacji mózgu, dlatego najlepszą formę leczenia...
    Syrena kota
    Krzyk zespołu kota lub Cri-du-Chat jest chorobą genetyczną spowodowaną zmianą chromosomu 5. Choroba ma tę nazwę, ponieważ płacz dziecka przy urodzeniu wygląda jak miauczenie kota.Dzieci urodzone z zespołem płaczu kota...
    Zespół łamliwego chromosomu X, co to jest, objawy i diagnoza
    Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną, która występuje z powodu mutacji w chromosomie X, co prowadzi do wystąpienia kilku powtórzeń sekwencji CGG. Ponieważ mają tylko jeden chromosom X, ten...
    Zespół Wiskotta-Aldricha
    Zespół Wiskotta-Aldricha jest chorobą genetyczną, która upośledza układ odpornościowy obejmujący limfocyty T i B oraz komórki krwi, które pomagają kontrolować krwawienie, płytki krwi.Objawy zespołu Wiskotta-AldrichaObjawami zespołu Wiskotta-Aldricha mogą być:Tendencja do...
    Charakterystyka zespołu Turnera i sposób leczenia
    Zespół Turnera, zwany także monosomią X lub dysgenezją gonad, jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka tylko kobiety i charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem jednego z dwóch chromosomów X.Brak jednego...
    Zespół Pendreda
    Zespół Pendreda jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się głuchotą i powiększoną tarczycą, co powoduje pojawienie się wole. Ta choroba rozwija się w dzieciństwie. Zespół Pendreda nie ma lekarstwa, ale istnieją...