Główna » Choroby genetyczne » Zespół cieśli

    Zespół cieśli

    Zespół cieśli jest rzadką chorobą genetyczną, do której należy zaburzenia acrocephalopolisindactilia. Osoby z tym zespołem rozpoznaje się po spłaszczonej czaszce, osobliwej twarzy, skróceniu palców rąk i stóp, które są zwykle sklejone razem, wadach przedramion, dodatkowych palcach, upośledzeniu umysłowym i trudnościach motorycznych.

    Objawy występują od urodzenia i obserwuje się cechy rozwojowe, takie jak otyłość i wady układu rozrodczego. Zespół jest spowodowany wczesnym stopieniem szwów czaszki, a jego diagnoza polega na obserwacji określonych cech i testów DNA.

    Leczenie można wykonać za pomocą chirurgii plastycznej i ortopedycznej, wczesna operacja czaszki zwiększa szanse na normalny sposób myślenia. Zaleca się częstą kontrolę lekarską, ponieważ zespół ten może być związany z chorobą serca, przepukliną pępkową i zatrzymaniem zęba.