Zespół Huntera, co to jest, diagnoza, objawy i leczenie

Zespół Huntera, znany również jako Mukopolisacharydoza typu II lub MPS II, jest rzadką chorobą genetyczną częściej występującą u mężczyzn, charakteryzującą się niedoborem enzymu, iduronianu-2-sulfatazy, który jest ważny dla prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Z powodu zmniejszenia aktywności tego enzymu dochodzi do kumulacji substancji w komórkach, co powoduje ciężkie objawy i postępującą ewolucję, takie jak na przykład sztywność stawów, zmiany sercowe i oddechowe, zmiany skórne i zmiany neurologiczne..

Objawy zespołu Huntera

Objawy zespołu Huntera, szybkość postępu choroby i jej nasilenie różnią się w zależności od osoby, a głównymi cechami choroby są:

• Zmiany neurologiczne, z możliwością niedoboru psychicznego;
• Powiększenie wątroby i śledziony, czyli powiększenie wątroby i śledziony, prowadzące do powiększenia brzucha;
• Sztywność stawów;
• Na przykład szorstka i nieproporcjonalna twarz, z dużą głową, szerokim nosem i grubymi ustami;
• Utrata słuchu;
• Zwyrodnienie siatkówki;
• Trudności w poruszaniu się;
• Częste infekcje dróg oddechowych;
• Trudności w mówieniu;
• Wygląd zmian skórnych;
• Obecność przepuklin, głównie pępowinowych i pachwinowych.

W cięższych przypadkach mogą również wystąpić zmiany serca, ze zmniejszoną czynnością serca i zmianami w układzie oddechowym, które mogą powodować niedrożność dróg oddechowych i zwiększać ryzyko infekcji dróg oddechowych, które mogą być poważne.

Ze względu na fakt, że objawy manifestują się i ewoluują inaczej u pacjentów z chorobą, oczekiwana długość życia jest również zmienna, z większą szansą na śmierć między pierwszą a drugą dekadą życia, gdy objawy są bardziej dotkliwe.

Jak powstaje diagnoza

Diagnoza zespołu Huntera jest dokonywana przez genetyka lub lekarza rodzinnego zgodnie z objawami przedstawionymi przez osobę i wynikiem określonych testów. Ważne jest, aby diagnoza nie była oparta tylko na objawach klinicznych, ponieważ cechy są bardzo podobne do cech innych mukopolisacharydoz i ważne jest, aby lekarz zlecił bardziej szczegółowe testy. Dowiedz się więcej o mukopolisacharydozie i jak ją zidentyfikować.

Dlatego ważne jest, aby zmierzyć ilość glikozoaminoglikanów w moczu, a przede wszystkim ocenić poziomy aktywności enzymu Iduronian 2-sulfatazy w fibroblastach i osoczu. Ponadto zwykle zaleca się inne testy w celu sprawdzenia nasilenia objawów, takie jak ultradźwięki, testy oceniające zdolność oddychania, audiometria, testy neurologiczne, badanie oka i rezonans czaszki i kręgosłupa, na przykład.

Leczenie zespołu Huntera

Leczenie zespołu Huntera różni się w zależności od cech przedstawionych przez ludzi, jednak lekarz zwykle zaleca wymianę enzymu, aby uniknąć postępu choroby i pojawienia się powikłań..

Ponadto lekarz zaleca określone leczenie przedstawionych objawów oraz terapię zajęciową i fizykoterapię w celu stymulowania mowy i ruchu pacjenta z zespołem, aby na przykład zapobiegać trudnościom motorycznym i mowie.