Zespół Aperta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się wadami twarzy, czaszki, dłoni i stóp. Kości czaszki zamykają się wcześnie, nie pozostawiając miejsca na rozwój mózgu, powodując nadmierny nacisk. Ponadto kości dłoni...
Choroby genetyczne - Strona 3
Zespół Sanfilippo, znany również jako mukopolisacharydoza typu III lub MPS III, jest genetyczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się zmniejszoną aktywnością lub brakiem enzymu odpowiedzialnego za degradację części cukrów o długim łańcuchu,...
Łysienie plackowate nie ma lekarstwa, a jego leczenie zależy od nasilenia wypadania włosów, ale zwykle odbywa się to za pomocą zastrzyków i maści nakładanych na skórę głowy. Przyczyny tej choroby...
Zespół Patau jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wady rozwojowe układu nerwowego, wady serca i pękanie wargi i dachu jamy ustnej dziecka, i można ją wykryć nawet podczas ciąży, za...
Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, która atakuje tkankę łączną, która odpowiada za wsparcie i elastyczność różnych narządów w ciele. Ludzie z tym zespołem są zwykle bardzo wysocy, szczupli i mają...
Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną i neurologiczną charakteryzującą się napadami, rozłączeniem ruchów, opóźnieniem intelektualnym, brakiem mowy i nadmiernym śmiechem. Dzieci z tym zespołem mają duże usta, język i szczękę, małe...
Syndactyly to termin używany do opisania bardzo częstej sytuacji, która zdarza się, gdy jeden lub więcej palców dłoni lub stóp rodzi się zlepionych. Zmiana ta może być wywołana zmianami genetycznymi...
Polydactyly jest deformacją, która występuje, gdy jeden lub więcej dodatkowych palców rodzi się w ręce lub stopie i może być spowodowana odziedziczonymi modyfikacjami genetycznymi, to znaczy, geny odpowiedzialne za tę...
