Główna » Choroby genetyczne » Co to jest polidaktylia, możliwe przyczyny i leczenie

    Co to jest polidaktylia, możliwe przyczyny i leczenie

    Polydactyly jest deformacją, która występuje, gdy jeden lub więcej dodatkowych palców rodzi się w ręce lub stopie i może być spowodowana odziedziczonymi modyfikacjami genetycznymi, to znaczy, geny odpowiedzialne za tę zmianę mogą być przenoszone z rodziców na dzieci.

    Ta zmiana może być kilku rodzajów, takich jak syndromiczna polidaktylia, która występuje u osób z pewnymi zespołami genetycznymi, i izolowana polidaktylia, która występuje, gdy występuje zmiana genetyczna związana tylko z pojawieniem się dodatkowych palców. Izolowane polidaktyle można zaklasyfikować jako przedosiowe, centralne lub poosiowe. 

    Można go wykryć już w czasie ciąży, za pomocą badań ultrasonograficznych i genetycznych, dlatego w czasie ciąży ważne jest, aby wykonywać opiekę prenatalną i obserwować położnika, a leczenie zależy od lokalizacji polidaktyli, aw niektórych przypadkach wskazane jest operacja usunięcia dodatkowego palca.

    Możliwe przyczyny

    Podczas rozwoju dziecka w łonie matki formowanie rąk zachodzi do szóstego lub siódmego tygodnia ciąży, a jeśli w tej fazie wystąpią zmiany, proces formacji może być zaburzony, co prowadzi do pojawienia się większej liczby palców w dłoń lub stopa, to znaczy polidactyly.

    Przez większość czasu polidaktyczność występuje bez wyraźnej przyczyny, jednak niektóre wady genów przenoszonych przez rodziców na dzieci lub obecność zespołów genetycznych mogą być związane z pojawieniem się dodatkowych palców. 

    W rzeczywistości przyczyny związane z pojawieniem się polidaktyli nie są w pełni znane, ale niektóre badania wskazują, że dzieci potomków afro, potomków cukrzycy lub kobiet, które stosowały talidomid w czasie ciąży, mogą być bardziej narażone na dodatkowe palce na dłoniach lub stopach.

    Rodzaje polidaktyli

    Istnieją dwa rodzaje polidaktyli, na przykład izolowane, które występują, gdy modyfikacja genetyczna zmienia tylko liczbę palców dłoni lub stóp, oraz syndromiczne polidaktylia, które występują u osób z zespołami genetycznymi, takie jak zespół Greiga lub zespół Downa, na przykład. Dowiedz się więcej o zespole Downa i innych cechach.

    Izolowane polidaktyle dzieli się na trzy typy:

    • Przedosiowe: dzieje się, gdy jeden lub więcej palców rodzi się na boku kciuka stopy lub ręki;
    • Central: Składa się ze wzrostu dodatkowych palców pośrodku dłoni lub stopy, ale jest to bardzo rzadki typ;
    • Postosiowy: jest najczęstszym rodzajem, występuje, gdy dodatkowy palec rodzi się obok małego palca, dłoni lub stopy. 

    Ponadto, w centralnej polydaktyli, inny rodzaj zmian genetycznych, taki jak syndaktylia, często występuje, gdy dodatkowe palce rodzą się sklejone ze sobą.

    Jak powstaje diagnoza

    Diagnozę polydaktyli można postawić podczas ciąży za pomocą ultradźwięków w pierwszym trymestrze ciąży, dlatego ważne jest, aby nadążyć za położnikiem i wykonywać opiekę prenatalną.

    W niektórych przypadkach, gdy lekarz podejrzewa syndrom u dziecka, rodzicom może być zalecane wykonanie badań genetycznych i zebranie historii zdrowia rodziny..

    Po urodzeniu dziecka testy na ogół nie są konieczne, aby zdiagnozować polidaktylię, ponieważ jest to widoczna zmiana, jednak pediatra lub ortopeda może poprosić o prześwietlenie, aby sprawdzić, czy dodatkowe palce są połączone z innymi normalnymi palcami przez kości lub nerwy . Ponadto, jeśli wskazana jest dodatkowa operacja usunięcia palca, lekarz może zlecić inne badania obrazowe i badania krwi..

    Opcje leczenia

    Leczenie polidaktyli jest wskazane przez lekarza ortopedę i zależy od lokalizacji i sposobu połączenia dodatkowego palca z innymi palcami, ponieważ mogą one dzielić nerwy, ścięgna i kości, które są ważnymi strukturami dla ruchu rąk i stóp.

    Kiedy dodatkowy palec znajduje się na paluszku i składa się wyłącznie ze skóry i tłuszczu, najbardziej odpowiednim zabiegiem jest operacja i zwykle jest wykonywana u dzieci w wieku do 2 lat. Jednak po wszczepieniu dodatkowego palca w kciuk można również wskazać operację, jednak zwykle jest to bardziej skomplikowane, ponieważ wymaga dużej ostrożności, aby uniknąć uszkodzenia wrażliwości i pozycji palca.

    Czasami dorośli, którzy nie usunęli dodatkowego palca jako dziecko, mogą zdecydować się na brak operacji, ponieważ posiadanie dodatkowego palca nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych..