Główna » Choroby genetyczne » Co to jest syndykty, możliwe przyczyny i leczenie

    Co to jest syndykty, możliwe przyczyny i leczenie

    Syndactyly to termin używany do opisania bardzo częstej sytuacji, która zdarza się, gdy jeden lub więcej palców dłoni lub stóp rodzi się zlepionych. Zmiana ta może być wywołana zmianami genetycznymi i dziedzicznymi, które występują podczas rozwoju dziecka w ciąży i wiele razy wiąże się z pojawieniem się zespołów.

    Diagnozę można postawić za pomocą ultradźwięków podczas ciąży lub można ją zidentyfikować dopiero po urodzeniu dziecka. Jeśli diagnoza zostanie postawiona w czasie ciąży, położnik może zalecić przeprowadzenie testów genetycznych w celu analizy, czy dziecko ma zespół.

    Syndactyly jest klasyfikowany według liczby przyczepionych palców, pozycji stawu palcowego i tego, czy między sklejonymi palcami znajdują się kości lub nerwy, przy czym najbardziej odpowiednim zabiegiem jest operacja, która jest zdefiniowana zgodnie z tą klasyfikacją. i zgodnie z wiekiem dziecka.

    Możliwe przyczyny

    Syndaktyczność jest głównie spowodowana modyfikacjami genetycznymi przekazywanymi przez rodziców dzieciom, które powodują zmiany w rozwoju dłoni lub stóp między szóstym a siódmym tygodniem ciąży.

    W niektórych przypadkach zmiana ta może być oznaką jakiegoś zespołu genetycznego, takiego jak zespół Polski, zespół Aperta lub zespół Holta-Orama, które można również wykryć w czasie ciąży. Dowiedz się więcej o zespole Holta-Orama i o tym, jakie leczenie jest wskazane.

    Ponadto syndaktyczność może pojawić się bez żadnego wyjaśnienia, jednak wiadomo, że osoby o jaśniejszej skórze częściej mają dzieci z tym zaburzeniem, podobnie jak chłopcy częściej niż dziewczęta..

    Rodzaje syndaktyli

    Syndactyly można podzielić na kilka rodzajów, w zależności od tego, które palce są przymocowane i od stopnia połączenia tych palców. Zmiana ta może pojawić się zarówno na dłoniach, jak i stopach, au dziecka może mieć inne cechy niż u ojca lub matki. Tak więc typy syndaktyli to:

    • Nieukończone: występuje, gdy staw nie rozciąga się na opuszki palców;
    • Uzupełnij: pojawia się, gdy staw rozciąga się na opuszki palców;
    • Proste: dzieje się, gdy palce łączą tylko skóra;
    • Kompleks: dzieje się tak, gdy kości palców są również połączone;
    • Skomplikowane: powstaje z powodu zespołów genetycznych i deformacji kości.

    Istnieje również bardzo rzadki rodzaj syndaktylu, który nazywa się syndromią nieprzeniknioną lub fenestrowaną, co ma miejsce, gdy między palcami utknęła dziura w skórze. Ponieważ ręka jest ważną częścią wykonywania codziennych czynności, w zależności od rodzaju zmiany ruch palców może być zaburzony.

    Jak powstaje diagnoza

    W większości przypadków diagnozę podejmuje się po urodzeniu dziecka, ale można ją przeprowadzić podczas opieki prenatalnej, po drugim miesiącu ciąży, za pomocą badania ultrasonograficznego. Jeśli po wykonaniu USG położnik zauważy, że dziecko ma syndromię, może poprosić o testy genetyczne w celu wykrycia obecności syndromów.

    Jeśli po urodzeniu dziecka diagnozuje się syndaktylię, pediatra może zalecić wykonanie prześwietlenia, aby ocenić liczbę połączonych palców i to, czy kości palców są razem, czy nie. Jeśli zostanie zidentyfikowany zespół genetyczny, lekarz przeprowadzi również szczegółowe badanie fizykalne, aby sprawdzić, czy w ciele dziecka występują inne deformacje.

    Opcje leczenia

    Leczenie syndykatowe jest wskazane przez pediatrę wraz z ortopedą, w zależności od rodzaju i ciężkości zmiany. Zasadniczo leczenie polega na przeprowadzeniu operacji oddzielenia palców, którą należy wykonać po ukończeniu przez dziecko sześciu miesięcy, ponieważ jest to najbezpieczniejszy wiek do zastosowania znieczulenia. Jeśli jednak staw palców jest ciężki i wpływa na kości, lekarz może zalecić operację przed szóstym miesiącem życia..

    Po zabiegu lekarz zaleci użycie szyny, aby ograniczyć ruch ręki lub stopy, w której była operowana, pomagając w gojeniu i zapobiegając rozluźnieniu szwów. Po miesiącu lekarz może również zalecić wykonanie ćwiczeń fizykoterapeutycznych w celu poprawy sztywności i obrzęku operowanego palca..

    Ponadto po pewnym czasie konieczne będzie skontaktowanie się z lekarzem, aby ocenić wynik operacji. Jeśli jednak pojawią się takie objawy, jak swędzenie, zaczerwienienie, krwawienie lub gorączka, ważne jest, aby szybko zwrócić się o pomoc lekarską, ponieważ może to wskazywać na zakażenie w miejscu operacji.