Objawy zespołu Sanfilippo i sposób leczenia
Zespół Sanfilippo, znany również jako mukopolisacharydoza typu III lub MPS III, jest genetyczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się zmniejszoną aktywnością lub brakiem enzymu odpowiedzialnego za degradację części cukrów o długim łańcuchu, siarczanu heparanu, powodując, że substancja ta jest gromadzą się w komórkach i powodują na przykład objawy neurologiczne.
Objawy zespołu Sanfilippo stopniowo ewoluują i można je początkowo zauważyć na przykład przez trudności w koncentracji i opóźniony rozwój mowy. W bardziej zaawansowanych przypadkach choroby mogą wystąpić zmiany psychiczne i utrata wzroku, dlatego ważne jest, aby diagnozować chorobę we wczesnych stadiach, aby zapobiec wystąpieniu ciężkich objawów..
Objawy zespołu Sanfilippo
Objawy zespołu Sanfilippo są zwykle trudne do zidentyfikowania, ponieważ można je pomylić z innymi sytuacjami, jednak mogą pojawić się u dzieci w wieku od 2 lat i różnią się w zależności od stadium rozwoju choroby, przy czym głównymi objawami są:
- Trudności w nauce;
- Trudności w mówieniu;
- Częsta biegunka;
- Nawracające infekcje, głównie w uchu;
- Nadpobudliwość;
- Trudności ze snem;
- Łagodne deformacje kości;
- Wzrost włosów na plecach i twarzach dziewcząt;
- Trudności z koncentracją;
- Powiększona wątroba i śledziona.
W cięższych przypadkach, które zwykle występują w późnym okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, objawy behawioralne stopniowo zanikają, jednak z powodu dużego nagromadzenia siarczanu heparanu w komórkach mogą pojawić się objawy neurodegeneracyjne, takie jak na przykład demencja. inne narządy mogą być upośledzone, powodując utratę wzroku i mowy, zmniejszenie zdolności motorycznych i utratę równowagi.
Rodzaje zespołu Sanfilippo
Zespół Sanfilippo można podzielić na 4 główne typy według enzymu, który nie istnieje lub ma niską aktywność. Główne rodzaje tego zespołu to:
- Typ A lub Mukopolisacharydoza III-A: Brakuje lub występuje zmieniona postać enzymu heparan-N-sulfatazy (SGSH), przy czym tę formę choroby uważa się za najpoważniejszą i najczęstszą;
- Typ B lub Mukopolisacharydoza III-B: Istnieje niedobór enzymu alfa-N-acetyloglukozaminidazy (NAGLU);
- Typ C lub Mukopolisacharydoza III-C: Występuje niedobór enzymu acetylo-coA-alfa-glukozaminy-acetylotransferazy (H GSNAT);
- Typ D lub Mukopolisacharydoza III-D: Istnieje niedobór enzymu 6-sulfatazy N-acetyloglikozoaminy (GNS).
Rozpoznanie zespołu Sanfilippo ustala się na podstawie oceny objawów przedstawionych przez pacjenta i wyników badań laboratoryjnych. Ogólnie zaleca się wykonywanie badań moczu w celu sprawdzenia stężenia cukrów długołańcuchowych, badań krwi w celu sprawdzenia aktywności enzymów i rodzaju choroby, oprócz badań genetycznych w celu zidentyfikowania mutacji odpowiedzialnej za chorobę.
Jak odbywa się leczenie
Leczenie zespołu Sanfilippo ma na celu złagodzenie objawów i ważne jest, aby wykonywać je interdyscyplinarny zespół, w skład którego wchodzi pediatra lub lekarz ogólny, neurolog, ortopeda, okulista, psycholog, terapeuta zajęciowy i fizjoterapeuta, na przykład: że w tym zespole objawy są postępujące.
Gdy diagnoza zostanie postawiona na wczesnym etapie choroby, przeszczep szpiku kostnego może przynieść pozytywne wyniki. Ponadto we wczesnych stadiach można uniknąć tego, że objawy neurodegeneracyjne i związane z motoryką i mową są bardzo poważne, dlatego ważne jest na przykład sesje fizjoterapii i terapii zajęciowej.
Ponadto ważne jest, aby w przypadku wywiadu rodzinnego lub gdy małżonek był krewnym, zaleca się konsultację genetyczną w celu sprawdzenia ryzyka wystąpienia tego zespołu u dziecka. W ten sposób rodzice mogą kierować chorobą i pomagać dziecku w normalnym życiu. Zrozum, jak odbywa się poradnictwo genetyczne.
