Co to jest zespół Angelmana, objawy i leczenie

Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną i neurologiczną charakteryzującą się napadami, rozłączeniem ruchów, opóźnieniem intelektualnym, brakiem mowy i nadmiernym śmiechem. Dzieci z tym zespołem mają duże usta, język i szczękę, małe czoło i zwykle są blond i mają niebieskie oczy..

Przyczyny zespołu Angelmana są genetyczne i są związane z brakiem lub mutacją na chromosomie 15 odziedziczonym od matki. Ten zespół nie ma lekarstwa, jednak istnieją metody leczenia, które pomagają zmniejszyć objawy i poprawić jakość życia osób z tą chorobą..

Objawy zespołu Angelmana

Objawy zespołu Angelmana można zaobserwować w pierwszym roku życia z powodu opóźnionego rozwoju motorycznego i intelektualnego. Tak więc głównymi objawami tej choroby są:

• Poważne upośledzenie umysłowe;
• Brak języka, bez użycia lub ograniczonego użycia słów;
• Częste napady;
• Częste epizody śmiechu;
• Trudności w pełzaniu, siadaniu i chodzeniu;
• Niemożność koordynacji ruchów lub drżenie kończyn;
• Małogłowie;
• Nadpobudliwość i nieuwaga;
• Zaburzenia snu;
• Zwiększona wrażliwość na ciepło;
• Przyciąganie i fascynacja wodą;
• Zez;
• Wystające szczęki i język;
• Częste ślinienie.

Ponadto dzieci z zespołem Angelmana mają typowe rysy twarzy, takie jak duże usta, małe czoło, szeroko rozstawione zęby, wydatny podbródek, wąska górna warga i jaśniejsze oko.

Dzieci z tym zespołem również śmieją się spontanicznie i stale, a jednocześnie podają sobie ręce, co zdarza się również na przykład w czasach podniecenia.

Jaka jest diagnoza

Diagnoza zespołu Angelmana jest dokonywana przez pediatrę lub lekarza rodzinnego, obserwując objawy przedmiotowe i podmiotowe przedstawione przez osobę, takie jak na przykład poważne upośledzenie umysłowe, nieskoordynowane ruchy, konwulsje i wesołość..

Ponadto lekarz zaleca przeprowadzenie niektórych testów w celu potwierdzenia diagnozy, takich jak elektroencefalogram i testy genetyczne, które mają na celu identyfikację mutacji. Dowiedz się, jak przeprowadzane są testy genetyczne zespołu Angelmana.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie zespołu Angelmana polega na połączeniu terapii i leków. Metody leczenia obejmują:

• Fizjoterapia: Technika stymuluje stawy i zapobiega sztywności, charakterystycznemu objawowi choroby;
• Terapia zajęciowa: Terapia ta pomaga pacjentom z zespołem rozwinąć autonomię w codziennych sytuacjach, takich jak ubieranie się, mycie zębów i czesanie włosów;
• Terapia mowy: Stosowanie tej terapii jest bardzo częste, ponieważ osoby z zespołem Angelmana mają bardzo upośledzony aspekt komunikacji, a terapia pomaga w rozwoju języka;
• Hydroterapia: Czynności odbywające się w wodzie, które wzmacniają mięśnie i relaksują osoby, zmniejszając objawy nadpobudliwości, zaburzeń snu i deficytu uwagi;
• Muzykoterapia: Terapia wykorzystująca muzykę jako narzędzie terapeutyczne, zapewnia jednostkom zmniejszenie lęku i nadpobudliwość;
• Hipoterapia: Jest to terapia wykorzystująca konie i zapewniająca syndromowi Angelmana napinanie mięśni, poprawę równowagi i koordynacji ruchowej.

Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną, której nie można wyleczyć, ale jej objawy można złagodzić dzięki powyższym terapiom i zastosowaniu leków, takich jak Ritalin, który działa poprzez zmniejszenie pobudzenia osób z tym zespołem..