Co to jest zespół Marfana, objawy i leczenie
Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, która atakuje tkankę łączną, która odpowiada za wsparcie i elastyczność różnych narządów w ciele. Ludzie z tym zespołem są zwykle bardzo wysocy, szczupli i mają wyjątkowo długie palce u rąk i nóg, a także mogą mieć zmiany w sercu, oczach, kościach i płucach.
Zespół ten występuje z powodu dziedzicznej wady genu fibryliny-1, który jest głównym składnikiem więzadeł, ścian tętnic i stawów, powodując kruchość niektórych części i narządów ciała. Diagnoza jest dokonywana przez lekarza rodzinnego lub pediatrę na podstawie historii zdrowia danej osoby, badań krwi i obrazowania, a leczenie polega na wspieraniu następstw spowodowanych przez zespół.
Główne objawy
Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, która powoduje zmiany w różnych układach organizmu, prowadząc do oznak i objawów, które mogą pojawić się przy urodzeniu lub nawet przez całe życie, których nasilenie jest różne u różnych osób. Znaki te mogą pojawić się w następujących miejscach:
- Serce: głównymi konsekwencjami zespołu Marfana są zmiany w sercu, prowadzące do utraty wsparcia w ścianie tętnicy, co może powodować tętniak aorty, rozszerzenie naczyń i wypadanie zastawki mitralnej;
- Kości: syndrom ten powoduje nadmierny wzrost kości i można go zaobserwować, wyolbrzymiając wysokość osoby, a także ręce, palce i palce u stóp bardzo długo. Wykopana skrzynia, zwana także pectus ekskawator, to jest, gdy depresja powstaje pośrodku klatki piersiowej;
- Oczy: u osób z tym zespołem często dochodzi do przemieszczenia siatkówki, jaskry, zaćmy, krótkowzroczności i może mieć bardziej niebieskawą część oka;
- Kręgosłup: objawy tego zespołu mogą być widoczne w problemach kręgosłupa, takich jak skolioza, która jest odchyleniem kręgosłupa w prawą lub lewą stronę. Można również zaobserwować wzrost worka oponowego w okolicy lędźwiowej, która jest błoną pokrywającą obszar kręgosłupa.
Inne objawy, które mogą powstać z powodu tego zespołu, to luźność więzadeł, deformacje podniebienia, znane jako dach jamy ustnej i płaskie stopy, które charakteryzują się długimi stopami, bez krzywizny podeszwy. Zobacz więcej, co jest płaskostopie i jak przeprowadzany jest zabieg.
Przyczyny zespołu Marfana
Zespół Marfana jest spowodowany defektem genu zwanego fibryliną-1 lub FBN1, który ma funkcję zapewniania wsparcia i tworzenia elastycznych włókien różnych narządów w ciele, takich jak kości, serce, oczy i kręgosłup.
W większości przypadków wada ta jest dziedziczna, co oznacza, że jest przenoszona z ojca lub matki na dziecko i może wystąpić zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn. Jednak w niektórych rzadszych przypadkach ta wada genu może wystąpić przypadkowo i bez znanego powodu.
Jak powstaje diagnoza
Diagnoza zespołu Marfana jest dokonywana przez lekarza rodzinnego lub pediatrę na podstawie wywiadu rodzinnego i zmian fizycznych osoby, a badania obrazowe, takie jak echokardiografia i elektrokardiogram, mogą zostać zlecone w celu wykrycia możliwych problemów z sercem, takich jak rozwarstwienie aorty. Dowiedz się więcej o rozwarstwieniu aorty i jak ją zidentyfikować.
Promienie rentgenowskie, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny są również wskazane w celu sprawdzenia zmian w innych narządach i badań krwi, takich jak testy genetyczne, które są w stanie wykryć mutacje w genie odpowiedzialnym za pojawienie się tego zespołu. Po opuszczeniu wyników testu lekarz zapewni poradnictwo genetyczne, w którym zostaną wydane zalecenia dotyczące genetyki rodziny.
Opcje leczenia
Leczenie zespołu Marfana nie ma na celu wyleczenia choroby, ale pomaga zmniejszyć objawy w celu poprawy jakości życia osób z tym zespołem i ma na celu pomóc w minimalizacji deformacji kręgosłupa, poprawie ruchów stawy i zmniejszają możliwość zwichnięcia.
Dlatego pacjenci z zespołem Marfana powinni poddawać się regularnym badaniom serca i naczyń krwionośnych oraz przyjmować leki, takie jak beta-blokery, aby zapobiec uszkodzeniu układu sercowo-naczyniowego. Ponadto może być konieczne na przykład leczenie chirurgiczne w celu korekcji zmian w tętnicach aorty.
