Zespół Aperta
Zespół Aperta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się wadami twarzy, czaszki, dłoni i stóp. Kości czaszki zamykają się wcześnie, nie pozostawiając miejsca na rozwój mózgu, powodując nadmierny nacisk. Ponadto kości dłoni i stóp są przyklejone.
Przyczyny zespołu Aperta
Chociaż przyczyny rozwoju zespołu Aperta nie są znane, rozwija się z powodu mutacji w okresie ciąży.
Cechy zespołu Aperta
Cechy dzieci urodzonych z zespołem Aperta to:
- zwiększone ciśnienie śródczaszkowe
- niepełnosprawność umysłowa
- ślepota
- utrata słuchu
- zapalenie ucha środkowego
- problemy sercowo-oddechowe
- powikłania nerkowe
Źródło: Centra kontroli i zapobiegania chorobom
Długość życia w zespole Aperta
Oczekiwana długość życia dzieci z zespołem Aperta różni się w zależności od ich kondycji finansowej, ponieważ w ciągu ich życia konieczne jest przeprowadzenie kilku operacji w celu poprawy funkcji oddechowych i dekompresji przestrzeni śródczaszkowej, co oznacza, że dziecko, które nie ma tych warunków, może cierpią bardziej z powodu powikłań, chociaż wielu dorosłych żyje z tym zespołem.
Leczenie zespołu Aperta ma na celu poprawę jakości życia, ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę.