Główna » Choroby genetyczne » Zespół Aperta

    Zespół Aperta

    Zespół Aperta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się wadami twarzy, czaszki, dłoni i stóp. Kości czaszki zamykają się wcześnie, nie pozostawiając miejsca na rozwój mózgu, powodując nadmierny nacisk. Ponadto kości dłoni i stóp są przyklejone.

    Przyczyny zespołu Aperta

    Chociaż przyczyny rozwoju zespołu Aperta nie są znane, rozwija się z powodu mutacji w okresie ciąży.

    Cechy zespołu Aperta

    Cechy dzieci urodzonych z zespołem Aperta to:

    • zwiększone ciśnienie śródczaszkowe
    • niepełnosprawność umysłowa
    • ślepota
    • utrata słuchu
    • zapalenie ucha środkowego
    • problemy sercowo-oddechowe
    • powikłania nerkowe
    Klejone palceKlejone palce
    Źródło: Centra kontroli i zapobiegania chorobom

    Długość życia w zespole Aperta

    Oczekiwana długość życia dzieci z zespołem Aperta różni się w zależności od ich kondycji finansowej, ponieważ w ciągu ich życia konieczne jest przeprowadzenie kilku operacji w celu poprawy funkcji oddechowych i dekompresji przestrzeni śródczaszkowej, co oznacza, że ​​dziecko, które nie ma tych warunków, może cierpią bardziej z powodu powikłań, chociaż wielu dorosłych żyje z tym zespołem.

    Leczenie zespołu Aperta ma na celu poprawę jakości życia, ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę.

    Następny artykuł
    Zespół Aspergera
    Poprzedni artykuł
    Zespół Aicardi