Jak rozpoznać i leczyć zespół DiGeorge

Zespół DiGeorge'a jest rzadką chorobą spowodowaną wrodzoną wadą grasicy, przytarczyc i aorty, którą można zdiagnozować podczas ciąży. W zależności od stopnia rozwoju zespołu lekarz może sklasyfikować go jako częściowy, całkowity lub przejściowy.

Dzieci nie rozwijają tej choroby w ten sam sposób, ponieważ zmienia się ona w zależności od zmian genetycznych każdego z nich, jednak najczęstsze cechy to:

• Niebieskawa skóra;
• Uszy niższe niż normalnie;
• Małe usta, w kształcie ryby usta;
• Opóźniony wzrost i rozwój;
• Rozszczep podniebienia;
• Brak grasicy i przytarczyc w badaniach ultrasonograficznych;
• Wady rozwojowe oczu;
• Głuchota lub znaczny spadek słuchu;
• Pojawienie się problemów z sercem.

Ponadto w niektórych przypadkach zespół ten może również powodować problemy z oddychaniem, trudności w przybieraniu na wadze, opóźnioną mowę, skurcze mięśni lub częste infekcje, takie jak zapalenie migdałków lub zapalenie płuc, na przykład.

Większość z tych cech jest widoczna wkrótce po urodzeniu, ale u niektórych dzieci objawy mogą stać się widoczne dopiero kilka lat później, szczególnie jeśli zmiana genetyczna jest bardzo łagodna. Dlatego jeśli rodzice, nauczyciele lub członkowie rodziny zidentyfikują którąkolwiek z cech, skonsultuj się z pediatrą, który może potwierdzić diagnozę..

Jak powstaje diagnoza

Zwykle diagnozę zespołu DiGeorge przeprowadza pediatra, obserwując charakterystykę choroby. Tak więc, jeśli to konieczne, lekarz może zlecić testy diagnostyczne, aby ustalić, czy występują częste zmiany sercowe tego zespołu.

Aby jednak postawić trafniejszą diagnozę, można również zlecić badanie krwi, znane jako FISH, w którym ocenia się obecność zmian w chromosomie 22, który jest odpowiedzialny za wystąpienie zespołu DiGeorge'a. Dowiedz się więcej o tym, jak odbywa się ten egzamin.

Jak leczy się zespół DiGeorge'a

Leczenie zespołu DiGeorge rozpoczyna się natychmiast po diagnozie, co zwykle ma miejsce w pierwszych dniach życia dziecka, wciąż w szpitalu. Leczenie zwykle obejmuje wzmocnienie układu odpornościowego i poziomu wapnia, ponieważ zmiany te mogą prowadzić do infekcji lub innych poważnych chorób..

Inne opcje mogą również obejmować operację korygującą rozszczep podniebienia i stosowanie leków na serce, w zależności od zmian, które rozwinęły się u dziecka.. 

Nadal nie ma lekarstwa na zespół DiGeorge'a, ale uważa się, że zastosowanie embrionalnych komórek macierzystych może wyleczyć chorobę.

Główne przyczyny zespołu DiGeorge

Przyczyny zespołu DiGeorge związane są ze spożywaniem alkoholu podczas ciąży, rozwojem cukrzycy ciążowej i spontanicznych zmian genetycznych chromosomu 22, które mogą wystąpić bez konkretnej przyczyny.