Jak rozpoznać i leczyć zespół Aase-Smitha

Zespół Aase, znany również jako zespół Aase-Smitha, jest rzadką chorobą, która powoduje problemy, takie jak ciągła anemia i wady rozwojowe stawów i kości różnych części ciała.

Niektóre z najczęstszych wad rozwojowych obejmują:

• Stawy, palce u rąk i nóg, małe lub nieobecne;
• Rozszczep podniebienia;
• Zdeformowane uszy;
• Opadające powieki;
• Trudności z pełnym rozciągnięciem stawów;
• Wąskie ramiona;
• Bardzo blada skóra;
• Staw jelitowy na kciukach.

Zespół ten powstaje od urodzenia i występuje z powodu losowej mutacji genetycznej podczas ciąży, dlatego w większości przypadków jest to choroba nie dziedziczna. Istnieją jednak przypadki, w których choroba może przenosić się z rodziców na dzieci.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie jest zwykle wskazane przez pediatrę i obejmuje transfuzje krwi w pierwszym roku życia w celu kontroli anemii. Z biegiem lat niedokrwistość stała się mniej wyraźna, więc transfuzje mogą nie być już konieczne, ale zaleca się częste badania krwi w celu oceny poziomów czerwonych krwinek..

W najcięższych przypadkach, gdy nie jest możliwe zrównoważenie poziomów czerwonych krwinek za pomocą transfuzji krwi, konieczne może być przeszczepienie szpiku kostnego. Zobacz, jak odbywa się to leczenie i jakie jest ryzyko.

Wady rozwojowe rzadko wymagają leczenia, ponieważ nie zaburzają codziennych czynności. Ale jeśli tak się stanie, pediatra może zalecić operację, aby spróbować zrekonstruować dotknięte miejsce i przywrócić funkcję..

Co może powodować ten zespół

Zespół Aase-Smitha jest spowodowany zmianą jednego z 9 najważniejszych genów do tworzenia białek w ciele. Ta zmiana zwykle następuje losowo, ale w rzadszych przypadkach może przejść z rodziców na dzieci.

Tak więc, gdy zdarzają się przypadki tego zespołu, zawsze zaleca się konsultacje genetyczne przed zajściem w ciążę, aby poznać ryzyko posiadania dzieci z chorobą..

Jak powstaje diagnoza

Diagnoza tego zespołu może być postawiona przez pediatrę tylko na podstawie obserwacji wad rozwojowych, jednak w celu potwierdzenia diagnozy lekarz może zlecić biopsję szpiku kostnego..

Aby ustalić, czy z zespołem występuje niedokrwistość, konieczne jest wykonanie badania krwi w celu oceny ilości czerwonych krwinek.