Jak rozpoznać i leczyć zespół Leigha

Zespół Leigha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje postępujące niszczenie ośrodkowego układu nerwowego, wpływając na przykład na mózg, rdzeń kręgowy lub nerw wzrokowy.

Zasadniczo pierwsze objawy pojawiają się między 3 miesiącem a 2 rokiem życia i obejmują utratę zdolności motorycznych, wymioty i znaczną utratę apetytu. Jednak w rzadszych przypadkach zespół ten może pojawić się tylko u dorosłych, około 30 lat, rozwijający się wolniej.

Zespół Leigha nie ma lekarstwa, ale jego objawy można kontrolować za pomocą leków lub fizykoterapii w celu poprawy jakości życia dziecka..

Jakie są główne objawy

Pierwsze objawy tej choroby zwykle pojawiają się przed ukończeniem 2. roku życia z utratą już nabytych umiejętności. Dlatego w zależności od wieku dziecka pierwsze objawy zespołu mogą obejmować utratę zdolności, takich jak trzymanie głowy, karmienie, chodzenie, mówienie, bieganie lub jedzenie..

Ponadto inne bardzo częste objawy obejmują:

• Utrata apetytu;
• Częste wymioty;
• Nadmierna drażliwość;
• Drgawki;
• Opóźnienie rozwoju;
• Trudności z przybraniem na wadze;
• Zmniejszona siła w rękach lub nogach;
• Drżenie i skurcze mięśni;

Wraz z postępem choroby nadal powszechne jest zwiększenie stężenia kwasu mlekowego we krwi, który, gdy jest w dużych ilościach, może wpływać na funkcjonowanie narządów, takich jak serce, płuca lub nerki, powodując na przykład trudności w oddychaniu lub powiększeniu serca. przykład.

Kiedy objawy pojawiają się w wieku dorosłym, pierwsze objawy są prawie zawsze związane z widzeniem, w tym pojawienie się białawej warstwy, która rozmywa wizję, postępująca utrata wzroku lub ślepota barw (utrata zdolności rozróżniania zieleni od czerwieni ). U dorosłych choroba postępuje wolniej, a zatem skurcze mięśni, trudności w koordynowaniu ruchów i utrata siły pojawiają się dopiero po 50 roku życia..

Jak odbywa się leczenie

Nie ma konkretnej formy leczenia zespołu Leigha, a pediatra musi dostosować leczenie do każdego dziecka i jego objawów. Dlatego może być wymagany zespół kilku specjalistów do leczenia każdego objawu, w tym kardiologa, neurologa, fizjoterapeuty i innych specjalistów..

Jednak powszechnie stosowanym i powszechnym leczeniem prawie wszystkich dzieci jest suplementacja witaminy B1, ponieważ ta witamina pomaga chronić błony neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym, opóźniając rozwój choroby i łagodząc niektóre objawy.

Zatem rokowanie choroby jest bardzo zmienne, w zależności od problemów spowodowanych chorobą u każdego dziecka, jednak oczekiwana długość życia pozostaje niska, ponieważ najpoważniejsze komplikacje, które zagrażają życiu, zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania..

Co powoduje syndrom

Zespół Leigha jest spowodowany zaburzeniem genetycznym, które można odziedziczyć po ojcu i matce, nawet jeśli rodzice nie chorują, ale zdarzają się przypadki w rodzinie. Dlatego zaleca się, aby osoby z przypadkami tej choroby w rodzinie zasięgnęły porady genetycznej przed zajściem w ciążę, aby dowiedzieć się o szansach na urodzenie dziecka z tym problemem..