Jak rozpoznać i leczyć zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które dotyka tylko chłopców i powstaje z powodu obecności dodatkowego chromosomu X w parze seksualnej. Ta nieprawidłowość chromosomowa, charakteryzująca się XXY, powoduje zmiany w rozwoju fizycznym i poznawczym, generując znaczące cechy, takie jak na przykład powiększenie piersi, brak włosów na ciele lub opóźniony rozwój prącia, na przykład.
Chociaż nie ma lekarstwa na ten zespół, możliwe jest rozpoczęcie testosteronowej terapii zastępczej w okresie dojrzewania, co pozwala wielu chłopcom rozwijać się podobnie jak ich przyjaciele..
Główne cechy
Niektórzy chłopcy z zespołem Klinefeltera mogą nie wykazywać żadnych zmian, jednak inni mogą mieć pewne cechy fizyczne, takie jak:
- Bardzo małe jądra;
- Lekko nieporęczne piersi;
- Szerokie biodro;
- Kilka włosów na twarzy;
- Mały rozmiar penisa;
- Głos wyższy niż normalnie;
- Niepłodność.
Te cechy są łatwiejsze do zidentyfikowania w okresie dojrzewania, ponieważ ma to miejsce, gdy przewiduje się rozwój seksualny chłopców. Istnieją jednak inne cechy, które można zidentyfikować już od dzieciństwa, szczególnie związane z rozwojem poznawczym, takie jak trudności w mówieniu, opóźnienie pełzania, problemy z koncentracją lub trudności w wyrażaniu uczuć.
Dlaczego występuje zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera występuje z powodu zmiany genetycznej, która powoduje, że dodatkowy karosom X występuje w kariotypie chłopca, czyli XXY zamiast XY.
Chociaż jest to zmiana genetyczna, syndrom ten dotyczy tylko rodziców i dzieci, dlatego nie ma większych szans na zmianę, nawet jeśli w rodzinie występują już inne przypadki.
Jak potwierdzić diagnozę
Zwykle podejrzenia, że chłopiec może mieć zespół Klinefeltera, pojawiają się w okresie dojrzewania, kiedy narządy płciowe nie rozwijają się prawidłowo. Dlatego w celu potwierdzenia diagnozy wskazane jest skonsultowanie się z pediatrą w celu wykonania badania kariotypu, w którym oceniana jest para chromosomów płciowych, w celu potwierdzenia, czy istnieje para XXY..
Oprócz tego testu u dorosłych mężczyzn lekarz może również zamówić inne testy, takie jak testy hormonów lub jakości nasienia, w celu potwierdzenia diagnozy.
Jak odbywa się leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Klinefeltera, ale lekarz może zalecić zastąpienie testosteronu przez wstrzyknięcie w skórę lub zastosowanie plastrów, które stopniowo uwalniają hormon z czasem..
W większości przypadków leczenie to przynosi lepsze wyniki, gdy zaczyna się w okresie dojrzewania, ponieważ jest to okres, w którym chłopcy rozwijają swoje cechy seksualne, ale można to również zrobić u dorosłych, głównie w celu zmniejszenia niektórych cech, takich jak rozmiar piersi lub wysoki głos.
W przypadkach, w których występuje opóźnienie poznawcze, zaleca się terapię z najbardziej odpowiednimi specjalistami. Na przykład, jeśli trudno mówić, wskazane jest skonsultowanie się z logopedą, ale ten rodzaj obserwacji można omówić z pediatrą..
