Zespół Treachera Collinsa, który powoduje deformację twarzy

Zespół Treachera Collinsa, zwany także dysostozą żuchwowo-twarzową, jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się wadami głowy i twarzy, powodującymi opadające oczy i zdecentralizowaną szczękę z powodu niepełnego rozwoju czaszki, co może wystąpić zarówno u mężczyzn jak u kobiet.

Z powodu słabego tworzenia kości ludzie z tym zespołem mogą mieć trudności ze słuchem, oddychaniem i jedzeniem, jednak zespół Treachera Collinsa nie zwiększa ryzyka śmierci i nie wpływa na centralny układ nerwowy, umożliwiając rozwój dogaduj się normalnie.

Przyczyny zespołu Treachera Collinsa

Zespół ten jest spowodowany głównie mutacjami w genie TCOF1, POLR1C lub POLR1D zlokalizowanym na chromosomie 5, który koduje białko o ważnych funkcjach w utrzymywaniu komórek pochodzących z grzebienia nerwowego, które są komórkami, które utworzą kości ucha, twarzy, a także uszy w pierwszych tygodniach rozwoju zarodka.

Zespół Treachera Collinsa jest autosomalnym dominującym zaburzeniem genetycznym, więc prawdopodobieństwo zarażenia się chorobą wynosi 50%, jeśli jedno z rodziców ma ten problem.

Ważne jest, aby lekarz postawił diagnozę różnicową innych chorób, takich jak zespół Goldenhara, dysostoza akacjowa Nagera i zespół Millersa, ponieważ wykazują one podobne objawy.

Możliwe objawy

Objawy zespołu Treachera Collinsa obejmują:

• Opadłe oczy, rozszczep wargi lub kark;
• Bardzo małe lub nieobecne uszy;
• Brak rzęs;
• Postępująca utrata słuchu;
• Brak niektórych kości twarzy, takich jak kości policzkowe i szczęki;
• Trudności z żuciem;
• Problemy z oddychaniem.

Z powodu oczywistych deformacji spowodowanych chorobą mogą pojawić się objawy psychiczne, takie jak depresja i drażliwość, które pojawiają się na przemian i można je rozwiązać za pomocą psychoterapii.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie powinno odbywać się zgodnie z objawami i specyficznymi potrzebami każdej osoby, i chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, można przeprowadzić operacje w celu reorganizacji kości twarzy, poprawy estetyki i funkcjonalności narządów i zmysłów.

Ponadto leczenie tego zespołu polega również na poprawie możliwych powikłań oddechowych i problemów z karmieniem, które występują z powodu deformacji twarzy i niedrożności gardła przez język..

Dlatego może być również konieczne wykonanie tracheostomii w celu utrzymania odpowiedniej drogi oddechowej lub gastrostomii, co zagwarantuje dobre spożycie kalorii. 

W przypadku utraty słuchu diagnoza jest bardzo ważna, abyś mógł dokonać korekty za pomocą na przykład protez lub operacji.

Sesja logopedyczna może być również wskazana, aby poprawić komunikację dziecka, a także pomóc w procesie połykania i żucia.