Zespół Swyera

Zespół Swyera lub czysta dysgenezja gonad XY jest rzadką chorobą, w której kobiety mają chromosomy męskie, dlatego ich gruczoły płciowe nie rozwijają się i nie ma bardzo kobiecego wizerunku. Leczenie odbywa się za pomocą kobiecych syntetycznych hormonów na całe życie, ale nie można zajść w ciążę.

Objawy zespołu Swyera

Objawami zespołu Swyera są:

• Brak miesiączki w okresie dojrzewania;
• Niewielki lub brak rozwoju piersi;
• Mały kobiecy wygląd;
• Normalne włosy pachowe i łonowe;
• Może być wysoki;
• Jest normalna lub niemowlęca macica, rurki i górna pochwa.

Rozpoznanie zespołu Swyera

W celu rozpoznania zespołu Swyera zaleca się przeprowadzenie badań krwi, które wykazują podwyższone gonadotropiny i obniżone poziomy estrogenu i testosteronu. Ponadto zaleca się:

• testy laboratoryjne w celu wykrycia chorób zakaźnych lub autoimmunologicznych,
• analiza kariotypu,
• badania molekularne i
• konieczna może być biopsja tkanki jajnika.

Zespół ten zwykle diagnozuje się w okresie dojrzewania.

Przyczyny zespołu Swyera

Przyczyny zespołu Swyera są genetyczne.

Leczenie zespołu Swyera

Leczenie zespołu Swyera odbywa się za pomocą syntetycznych hormonów na całe życie. Ten lek sprawi, że wygląd kobiety będzie bardziej kobiecy, ale nie pozwoli na zajście w ciążę.

Częstym powikłaniem zespołu Swyera jest rozwój guza w gonadach, a operacja jego usunięcia jest wskazana jako sposób zapobiegania tego typu rakowi.