Charakterystyka zespołu Turnera i sposób leczenia
Zespół Turnera, zwany także monosomią X lub dysgenezją gonad, jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka tylko kobiety i charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem jednego z dwóch chromosomów X.
Brak jednego z chromosomów prowadzi do pojawienia się typowych cech zespołu Turnera, takich jak na przykład niski wzrost, nadmiar skóry na szyi i powiększona klatka piersiowa.
Diagnozę przeprowadza się, obserwując cechy przedstawione przez osobę, a także wykonując testy molekularne w celu identyfikacji chromosomów.
Cechy zespołu Turnera
Zespół Turnera występuje rzadko, występując u około 1 na 2000 urodzeń żywych. Główne cechy tego zespołu to:
- Niski wzrost, zdolny do osiągnięcia do 1,47 mw wieku dorosłym;
- Nadmiar skóry na szyi;
- Skrzydlata szyja przymocowana do ramion;
- Linia implantacji włosów na niskim karku;
- Opadające powieki;
- Szeroka klatka piersiowa z dobrze oddzielonymi sutkami;
- Wiele guzków pokrytych ciemnymi włosami na skórze;
- Opóźnione dojrzewanie płciowe, bez miesiączki;
- Piersi, pochwa i usta pochwy są zawsze niedojrzałe;
- Jajniki bez rozwoju jaj;
- Zmiany sercowo-naczyniowe;
- Wady nerek;
- Małe naczyniaki krwionośne, które odpowiadają wzrostowi naczyń krwionośnych.
Upośledzenie umysłowe występuje w rzadkich przypadkach, ale wiele dziewcząt z zespołem Turnera ma trudności z orientacją przestrzenną i ma słabe wyniki w testach wymagających zręczności i obliczeń, chociaż w testach inteligencji werbalnej są one normalne lub wyższe niż normalne..
Jak przebiega leczenie
Leczenie zespołu Turnera odbywa się zgodnie z cechami przedstawionymi przez osobę, a lekarz zwykle zaleca zastępowanie hormonów, głównie hormonu wzrostu i hormonów płciowych, aby stymulować wzrost i narządy płciowe mogły prawidłowo się rozwijać. . Ponadto można zastosować chirurgię plastyczną w celu usunięcia nadmiaru skóry na szyi.
Jeśli dana osoba ma również problemy z układem sercowo-naczyniowym lub nerkami, może być również konieczne zastosowanie leków w celu leczenia tych zmian, aby w ten sposób umożliwić zdrowy rozwój dziewczynki.
