Co to jest zespół Zellwegera i jak go leczyć
Zespół Zellwegera jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zmiany w szkielecie i twarzy, a także poważne uszkodzenie ważnych narządów, takich jak serce, wątroba i nerki. Ponadto powszechny jest brak siły, trudności ze słuchem i drgawki..
Dzieci z tym zespołem zwykle wykazują oznaki i objawy w pierwszych godzinach lub dniach po urodzeniu, więc pediatra może poprosić o wykonanie badań krwi i moczu w celu potwierdzenia diagnozy..
Chociaż nie ma lekarstwa na ten zespół, leczenie pomaga skorygować niektóre zmiany, zwiększa szanse na przeżycie i umożliwia poprawę jakości życia. Jednak w zależności od rodzaju zmian narządów niektóre dzieci mają średnią długość życia krótszą niż 6 miesięcy.
Funkcje syndromu
Główne cechy fizyczne zespołu Zellwegera obejmują:
- Płaska twarz;
- Szeroki, płaski nos;
- Duże czoło;
- Podniebienie głowicy;
- Oczy przechyliły się w górę;
- Głowa za duża lub za mała;
- Oddzielone kości czaszki;
- Język większy niż zwykle;
- Skóra składa się na szyi.
Ponadto w ważnych narządach, takich jak wątroba, nerki, mózg i serce, może wystąpić kilka zmian, które w zależności od ciężkości wad rozwojowych mogą zagrażać życiu.
Często zdarza się, że w pierwszych dniach życia dziecko ma brak siły w mięśniach, trudności z karmieniem, drgawki oraz trudności ze słyszeniem i widzeniem.
Co powoduje syndrom
Zespół jest spowodowany autosomalną recesywną zmianą genetyczną w genach PEX, co oznacza, że jeśli występują przypadki choroby w rodzinach obojga rodziców, nawet jeśli rodzice nie chorują, istnieje około 25% szans na urodzenie dziecka z Zespół Zellwegera.
Jak odbywa się leczenie
Nie ma konkretnej formy leczenia zespołu Zellwegera i w każdym przypadku pediatra musi ocenić zmiany spowodowane chorobą u dziecka i zalecić najlepsze leczenie. Niektóre opcje obejmują:
- Trudności z karmieniem piersią: umieszczenie małej rurki bezpośrednio do żołądka, aby umożliwić wejście pokarmu;
- Zmiany w sercu, nerkach lub wątrobie: lekarz może zdecydować się na operację, aby spróbować naprawić wadę rozwojową lub zastosować leki łagodzące objawy;
Jednak w większości przypadków zmian w ważnych narządach, takich jak wątroba, serce i mózg, nie można skorygować po urodzeniu, więc wiele dzieci kończy się niewydolnością wątroby, krwawieniem lub zagrażającymi życiu problemami z oddychaniem. w pierwszych miesiącach.
Zwykle zespoły leczące tego typu zespoły składają się z kilku pracowników służby zdrowia oprócz pediatrów, takich jak na przykład kardiolodzy, neurochirurdzy, okuliści i ortopedzi..
