Co to jest zespół tetraamelii i dlaczego tak się dzieje

Zespół tetraamelii jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że dziecko rodzi się bez rąk i nóg, a także może powodować inne wady szkieletu, twarzy, głowy, serca, płuc, układu nerwowego lub w okolicy narządów płciowych.

Tę zmianę genetyczną można zdiagnozować nawet w czasie ciąży, dlatego położnik może zalecić aborcję, w zależności od ciężkości zidentyfikowanych wad rozwojowych, ponieważ wiele z tych wad może zagrozić życiu dziecka po urodzeniu.

Chociaż nie ma lekarstwa, istnieją przypadki, w których dziecko rodzi się tylko przy braku czterech kończyn lub z łagodnymi wadami rozwojowymi, a w takich przypadkach może być możliwe utrzymanie odpowiedniej jakości życia..

Główne objawy

Oprócz braku nóg i rąk zespół tetraamelii może powodować wiele innych wad rozwojowych w różnych częściach ciała, takich jak:

Czaszka i twarz

• Wodospady;
• Bardzo małe oczy;
• Bardzo niskie lub nieobecne uszy;
• Nos bardzo lewy lub nieobecny;
• Rozszczep podniebienia lub rozszczep wargi.

Serce i płuca

• Zmniejszony rozmiar płuc;
• Zmiany przepony;
• Komory serca nierozdzielone;
• Zmniejszenie jednej strony serca.

Narządy płciowe i drogi moczowe

• Brak nerki;
• Nierozwinięte jajniki;
• Brak odbytu, cewki moczowej lub pochwy;
• Obecność otworu pod penisem;
• Nierozwinięte narządy płciowe.

Szkielet

• Brak kręgów;
• Małe lub nieobecne kości biodrowe;
• Brak żeber.

W każdym przypadku przedstawione wady rozwojowe są różne, a zatem średnia długość życia i ryzyko życia różnią się w zależności od dziecka..

Jednak osoby dotknięte tą samą rodziną zwykle mają bardzo podobne wady rozwojowe.

Dlaczego zdarza się syndrom

Nadal nie ma konkretnej przyczyny wszystkich przypadków zespołu tetraamelii, jednak istnieje wiele przypadków, w których choroba występuje z powodu mutacji w genie WNT3..

Gen WNT3 jest odpowiedzialny za wytwarzanie ważnego białka dla rozwoju kończyn i innych układów ciała podczas ciąży. Tak więc, jeśli nastąpi zmiana tego genu, białko nie jest wytwarzane, co powoduje brak rąk i nóg, a także inne wady rozwojowe związane z brakiem rozwoju.

Jak odbywa się leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu tetraamelii, a w większości przypadków dziecko nie przeżywa dłużej niż kilka dni lub miesięcy po urodzeniu z powodu wad rozwojowych uniemożliwiających jego wzrost i rozwój.

Jednak w przypadkach, gdy dziecko przeżyje, leczenie zwykle obejmuje operację w celu skorygowania niektórych przedstawionych wad rozwojowych i poprawy jakości życia. W przypadku braku kończyn zwykle stosuje się specjalne wózki inwalidzkie, poruszane na przykład przez ruchy głowy, ust lub języka.

W prawie wszystkich przypadkach pomoc innych osób jest niezbędna do wykonywania codziennych czynności życiowych, ale pewne trudności i przeszkody można pokonać dzięki sesjom terapii zajęciowej, a nawet osoby z zespołem mogą samodzielnie poruszać się bez użycia wózek inwalidzki.