Śmiertelna bezsenność rodzinna Co to jest, objawy i leczenie
Śmiertelna bezsenność rodzinna, znana również pod skrótem IFF, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która atakuje część mózgu zwaną wzgórzem, odpowiedzialną przede wszystkim za kontrolowanie cyklu snu i czuwania organizmu.
Dlatego osoby z tego typu zaburzeniami mają coraz większe trudności ze snem, oprócz innych zmian w automatycznym układzie nerwowym, który odpowiada na przykład za regulację temperatury ciała, oddychanie i pocenie się..
Jest to choroba neurodegeneracyjna, co oznacza, że z czasem w wzgórzu jest coraz mniej neuronów, co prowadzi do postępującego pogorszenia bezsenności i wszystkich powiązanych objawów, które mogą wystąpić w czasie, gdy choroba nie pozwala już na życie i dlatego jest znany jako śmiertelny.
Główne objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem FFI jest początek przewlekłej bezsenności, która pojawia się nagle i pogarsza się z upływem czasu, dopóki nie spowoduje pogorszenia fizycznego i psychicznego prowadzącego do śpiączki, a nawet śmierci.
Inne objawy, które mogą powstać w związku ze śmiertelną bezsennością rodzinną, obejmują:
- Częste ataki paniki;
- Pojawienie się fobii, które nie istniały;
- Utrata masy ciała bez wyraźnego powodu;
- Zmiany temperatury ciała, które mogą stać się bardzo wysokie lub niskie;
- Nadmierne pocenie się lub ślinienie.
W miarę postępu choroby osoby cierpiące na FFI często doświadczają nieskoordynowanych ruchów, omamów, splątania i skurczów mięśni. Całkowity brak zdolności do spania pojawia się jednak zwykle tylko w najbardziej końcowym stadium choroby.
Jak potwierdzić diagnozę
Diagnoza śmiertelnej bezsenności rodzinnej jest zwykle podejrzewana przez lekarza po ocenie objawów i badaniu pod kątem chorób, które mogą powodować objawy. Kiedy tak się dzieje, często dochodzi do skierowania do lekarza, który specjalizuje się w zaburzeniach snu, który wykona inne testy, takie jak badanie snu i tomografia komputerowa, na przykład w celu potwierdzenia zmiany w wzgórzu..
Ponadto istnieją również testy genetyczne, które można wykonać w celu potwierdzenia diagnozy, ponieważ choroba jest spowodowana przez gen przenoszony w tej samej rodzinie.
Co powoduje śmiertelną bezsenność rodzinną
W większości przypadków śmiertelna bezsenność rodzinna jest dziedziczona od jednego rodzica, ponieważ jej gen sprawczy ma 50% szans na przekazanie od rodziców dzieciom, jednak możliwe jest również, że choroba wystąpi u osób bez wywiadu rodzinnego choroba, ponieważ może wystąpić mutacja w replikacji tego genu.
Śmiertelną bezsenność rodzinną można wyleczyć?
Obecnie nadal nie ma lekarstwa na śmiertelną bezsenność rodzinną, ani nie wiadomo o skutecznym leczeniu opóźniającym jego rozwój. Jednak od 2016 r. Przeprowadzono nowe badania na zwierzętach, aby spróbować znaleźć substancję zdolną do spowolnienia rozwoju choroby..
Osoby z IFF mogą jednak wykonać specjalne leczenie dla każdego z przedstawionych objawów, aby poprawić ich jakość życia i komfort. W tym celu zawsze najlepiej jest, aby leczenie prowadził lekarz specjalizujący się w zaburzeniach snu.
