Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) co to jest, objawy i leczenie
Fibrodysplasia ossificans progressiva, znany również jako FOP, postępujące zapalenie mięśni ossificans lub zespół Stone Mana, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje skostnienie tkanek miękkich ciała, takich jak więzadła, ścięgna i mięśnie, które stają się twarde i twarde. utrudniając ruchy ciała. Ponadto ten stan może również powodować zmiany w ciele.
W większości przypadków objawy pojawiają się w dzieciństwie, ale transformacja tkanek w kość trwa do wieku dorosłego, wiek, w którym postawiono diagnozę, może się różnić. Istnieje jednak wiele przypadków, w których po urodzeniu dziecko ma już wady rozwojowe palców lub żeber, które mogą skłonić pediatrę do podejrzenia choroby.
Chociaż nie ma lekarstwa na fibrodysplasia ossificans progressiva, ważne jest, aby dziecku zawsze towarzyszył pediatra i ortopeda dziecięcy, ponieważ istnieją formy leczenia, które mogą pomóc złagodzić niektóre objawy, takie jak obrzęk lub ból stawów, poprawiając jakość życie.
Główne objawy
Pierwsze oznaki fibrodysplazji ossificans progressiva pojawiają się zwykle wkrótce po urodzeniu z obecnością wad rozwojowych palców stóp, kręgosłupa, ramion, bioder i stawów.
Inne objawy zwykle pojawiają się do 20 roku życia i obejmują:
- Zaczerwienione obrzęki w całym ciele, które znikają, ale pozostawiają kość na miejscu;
- Rozwój kości w udarach;
- Stopniowe trudności w poruszaniu rękami, rękami, nogami lub stopami;
- Problemy z krążeniem krwi w kończynach.
Ponadto, w zależności od dotkniętych regionów, często występują problemy z sercem lub układem oddechowym, szczególnie w przypadku częstych zakażeń układu oddechowego.
Fibrodysplasia ossificans progressiva zwykle wpływa najpierw na szyję i ramiona, a następnie na plecy, tułów i kończyny.
Chociaż choroba może z czasem powodować wiele ograniczeń i radykalnie obniżyć jakość życia, oczekiwana długość życia jest zwykle długa, ponieważ zwykle nie występują bardzo poważne komplikacje, które mogą zagrażać życiu.
Co powoduje fibrodysplazję
Konkretna przyczyna Fibrodysplasia ossificans progressiva i proces, w którym tkanki zamieniają się w kość, nie są jeszcze dobrze znane, jednak choroba powstaje z powodu mutacji genetycznej na chromosomie 2. Chociaż ta mutacja może przenosić się z rodziców na dzieci, jest ona częściej, że choroba pojawia się losowo.
Ostatnio opisano zwiększoną ekspresję białka morfogenetycznego kości 4 (BMP 4) we fibroblastach obecnych we wczesnych zmianach FOP. Białko BMP 4 znajduje się na chromosomie 14q22-q23.
Jak potwierdzić diagnozę
Ponieważ jest to spowodowane zmianą genetyczną i nie ma do tego specyficznego testu genetycznego, diagnozę zwykle stawia pediatra lub ortopeda, poprzez ocenę objawów i analizę historii klinicznej dziecka. Jest tak, ponieważ inne testy, takie jak biopsja, powodują niewielki uraz, który może prowadzić do rozwoju kości w badanym miejscu..
Często pierwszym stwierdzeniem tego stanu jest obecność mas w tkankach miękkich ciała, które stopniowo zmniejszają się i kostnieją.
Jak odbywa się leczenie
Nie ma żadnej formy leczenia, która byłaby w stanie wyleczyć chorobę lub zapobiec jej rozwojowi, dlatego też bardzo często większość pacjentów ogranicza się do wózka inwalidzkiego lub łóżka po 20 roku życia..
Kiedy pojawiają się infekcje dróg oddechowych, takie jak przeziębienie lub grypa, bardzo ważne jest, aby udać się do szpitala zaraz po pierwszych objawach, aby rozpocząć leczenie i uniknąć poważnych powikłań w tych narządach. Ponadto utrzymanie higieny jamy ustnej pozwala również uniknąć konieczności leczenia stomatologicznego, co może prowadzić do nowych kryzysów tworzenia kości, co może przyspieszyć rytm choroby.
Chociaż są one ograniczone, ważne jest również promowanie wypoczynku i działań towarzyskich dla osób z chorobą, ponieważ ich umiejętności intelektualne i komunikacyjne pozostają nietknięte i rozwijają się.
