Choroba Hartnupa
Choroba Hartnupa jest rzadkim i dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się produkcją wysypek skórnych i zmian w mózgu.
Zaburzenie to wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza aminokwasy, a ludzie z tą chorobą nie są w stanie wchłonąć niektórych aminokwasów na poziomie jelita, a także nie przekształcają prawidłowo tryptofanu, aw konsekwencji wydalają je w nadmiernych ilościach z moczem, powodując bardzo charakterystyczne objawy, ponieważ pewne aminokwasy pozostają w ciele w znacznie mniejszych ilościach niż te uważane za normalne.
Choroba Hartnupa występuje, gdy osoba dziedziczy dwa recesywne geny zaburzenia, jeden od ojca i jeden od matki.
Objawy zespołu Hartnupa
Objawy choroby Hartnupa mogą być wywoływane przez światło słoneczne, gorączkę, leki, a nawet stres emocjonalny lub fizyczny i charakteryzuje się wysypką na obszarach ciała wystawionych na działanie słońca.
Objawy zwykle występujące u pacjentów z chorobą Hartnupa:
- upośledzenie umysłowe,
- niski wzrost,
- bóle głowy,
- niepewny chód,
- spada,
- omdlenie i
- niektóre zaburzenia psychiczne.
Okres niedożywienia prawie zawsze poprzedza epizod wysypki, która z wiekiem staje się coraz rzadsza.
Większość objawów występuje sporadycznie i jest spowodowana niedoborem niacynamidu.
Aby poprawnie ustalić chorobę Hartnupa, konieczne jest po prostu wykonanie testu moczu, który po wykryciu obecności zaburzenia ujawnia typowy wzór wydalania aminokwasów i ich produktów metabolicznych.
Leczenie
Zapobieganie kryzysom i objawom typowym dla choroby Hartnupa można osiągnąć poprzez utrzymanie dobrego odżywiania i suplementacji diety niacynamidem lub niacyną, ponieważ dieta z odpowiednią ilością białka może przezwyciężyć niedobór spowodowany zespołem złego wchłaniania z przewodu pokarmowego. oraz przez nadmierne wydalanie aminokwasów z moczem.
