Czy choroba Machado Josepha jest uleczalna?
Choroba Machado-Josepha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje ciągłe zwyrodnienie układu nerwowego, powodując utratę kontroli i koordynacji mięśni, szczególnie w rękach i nogach.
Zasadniczo choroba ta pojawia się po 30. roku życia, stopniowo osiadając, najpierw wpływając na mięśnie nóg i ramion i z czasem przechodząc do mięśni odpowiedzialnych za mowę, połykanie, a nawet ruchy oczu..
Choroba Machado-Josepha nie ma lekarstwa, ale można ją kontrolować za pomocą leków i sesji fizjoterapii, które pomagają łagodzić objawy i umożliwiają niezależne wykonywanie codziennych czynności.
Jak odbywa się leczenie
Leczenie choroby Machado-Josepha musi być prowadzone przez neurologa i zwykle ma na celu zmniejszenie ograniczeń, które pojawiają się wraz z postępem choroby.
Dlatego leczenie można wykonać za pomocą:
- Przyjmowanie leku Parkinsona, jak lewodopa: pomaga zmniejszyć sztywność ruchów i drżenia;
- Stosowanie środków przeciwskurczowych, jako baklofen: zapobiegaj pojawieniu się skurczów mięśni, poprawiając ruch;
- Używanie okularów lub soczewek korekcyjnych: zmniejszenie trudności w widzeniu i pojawieniu się podwójnego widzenia;
- Zmiany w karmieniu: leczyć problemy związane z trudnościami w połykaniu, na przykład poprzez zmiany tekstury żywności.
Ponadto lekarz może również zalecić sesje fizykoterapii, aby pomóc pacjentowi przezwyciężyć ograniczenia fizyczne i prowadzić niezależne życie w wykonywaniu codziennych czynności..
Jak wykonywane są sesje fizjoterapii?
Fizjoterapia choroby Machado-Josepha odbywa się za pomocą regularnych ćwiczeń, aby pomóc pacjentowi przezwyciężyć ograniczenia spowodowane przez chorobę. Dlatego podczas sesji fizykoterapii można korzystać z różnych działań, od wykonywania ćwiczeń w celu utrzymania amplitudy stawów, na przykład do uczenia się o kulach lub wózkach inwalidzkich..
Ponadto fizykoterapia może również obejmować połykającą terapię rehabilitacyjną, która jest zalecana i niezbędna dla wszystkich pacjentów z trudnościami w połykaniu jedzenia, co jest związane z uszkodzeniami neurologicznymi spowodowanymi przez chorobę.
Kto może mieć tę chorobę
Choroba Machado-Josepha jest spowodowana zmianą genetyczną, która powoduje wytwarzanie białka, zwanego Ataxin-3, które gromadzi się w komórkach mózgu, powodując rozwój postępujących zmian i pojawienie się objawów.
Jako problem genetyczny choroba Machado-Josepha występuje często u kilku osób w tej samej rodzinie, z 50% szansą na przeniesienie z rodziców na dzieci. Kiedy tak się dzieje, dzieci mogą rozwinąć pierwsze objawy choroby wcześniej niż ich rodzice..
Jak powstaje diagnoza
W większości przypadków choroba Machado-Josepha jest identyfikowana przez obserwację objawów przez neurologa i badanie historii choroby w rodzinie.
Ponadto istnieje badanie krwi zwane SCA3, które pozwala zidentyfikować zmiany genetyczne powodujące chorobę. W ten sposób, gdy masz kogoś w rodzinie z tą chorobą i masz egzamin, możesz dowiedzieć się, jakie jest ryzyko rozwoju choroby.
