Choroba Fabry'ego
Choroba Fabry'ego jest rzadkim wrodzonym zespołem, który powoduje nieprawidłowe nagromadzenie tłuszczu w naczyniach krwionośnych, powodując na przykład rozwój objawów, takich jak ból dłoni i stóp, zmiany w oczach lub przebarwienia skóry.
Zasadniczo objawy choroby Fabry'ego pojawiają się w dzieciństwie, ale w niektórych przypadkach chorobę można zdiagnozować tylko w wieku dorosłym, kiedy zaczyna powodować zmiany w funkcjonowaniu nerek lub serca..
A Choroba Fabry'ego nie ma lekarstwa, ale można to kontrolować za pomocą niektórych leków, aby zapobiec rozwojowi objawów i pojawieniu się powikłań, takich jak problemy z nerkami lub udar mózgu.
Objawy choroby Fabry'ego
Objawy choroby Fabry'ego mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie i obejmują:
- Ból lub pieczenie rąk i stóp;
- Ciemnoczerwone plamy na skórze;
- Zmiany w oku, które nie wpływają na widzenie;
- Ból brzucha;
- Zmiana transportu jelitowego, szczególnie po jedzeniu;
- Ból pleców, szczególnie w okolicy nerek.
Oprócz tych objawów choroba Fabry'ego może powodować na przestrzeni lat inne objawy związane z postępującym uszkodzeniem niektórych narządów, na przykład oczu, serca lub nerek..
Diagnoza choroby Fabry'ego
Diagnozę choroby Fabry'ego można postawić na podstawie badań krwi w celu oceny ilości enzymu odpowiedzialnego za eliminację nadmiaru tłuszczu gromadzącego się w żyłach. Tak więc, gdy ta wartość jest niska, lekarz może podejrzewać chorobę Fabry'ego i zlecić test DNA w celu prawidłowej identyfikacji choroby.
Leczenie choroby Fabry'ego
Leczenie choroby Fabry'ego pomaga kontrolować początek objawów i zapobiega rozwojowi powikłań, i można to zrobić za pomocą:
- Karbamazepina: pomaga zmniejszyć uczucie bólu lub pieczenia;
- Metoklopramid: zmniejsza czynność jelit, zapobiegając zmianom w transporcie jelitowym;
- Środki przeciwzakrzepowe, jak aspiryna lub warfaryna: rozcieńczyć krew i zapobiec pojawianiu się skrzepów, które mogą powodować udar.
Oprócz tych środków lekarz może również przepisać leki na wysokie ciśnienie krwi, takie jak Kaptopryl lub Atenolol, ponieważ zapobiegają rozwojowi uszkodzenia nerek i zapobiegają powikłaniom w tych narządach.
