Dysplazja czaszkowo-twarzowa jest bardzo rzadką wadą genetyczną i dziedziczną, w której opóźnia się rozwój kości i ramion czaszki dziecka, a także zębów.Chociaż może występować kilka przypadków tego stanu w tej...
Choroby genetyczne - Strona 7
Bliźnięta syjamskie są identycznymi bliźniakami, które urodziły się sklejone ze sobą w jednym lub więcej obszarach ciała, takich jak na przykład głowa, tułów lub ramiona, i mogą nawet dzielić narządy,...
Cutis Laxa nie ma lekarstwa, a jego leczenie odbywa się wyłącznie w celu leczenia objawów i zapobiegania powikłaniom. Choroba ta może być wrodzona lub nabyta przez całe życie, a jej...
Jednym ze sposobów podejrzenia, czy dziecko ma mukowiscydozę, jest obserwowanie, czy jego pot jest bardziej słony niż normalnie, jednak diagnozę tej choroby przeprowadza się za pomocą testu nakłuwania pięty, który...
Łagodny autyzm nie jest prawidłową diagnozą stosowaną w medycynie, jednak jest to bardzo popularne wyrażenie, nawet wśród pracowników służby zdrowia, odnoszące się do osoby ze zmianami w spektrum autyzmu, ale...
Zespół Tourette'a jest chorobą neurologiczną, która powoduje impulsywne, częste i powtarzające się działania, znane również jako tiki, które mogą utrudniać życie osobie i jej rodzinie z powodu zawstydzających sytuacji.Tiki zespołu...
Zespół Klinefeltera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które dotyka tylko chłopców i powstaje z powodu obecności dodatkowego chromosomu X w parze seksualnej. Ta nieprawidłowość chromosomowa, charakteryzująca się XXY, powoduje zmiany w...
Zespół DiGeorge'a jest rzadką chorobą spowodowaną wrodzoną wadą grasicy, przytarczyc i aorty, którą można zdiagnozować podczas ciąży. W zależności od stopnia rozwoju zespołu lekarz może sklasyfikować go jako częściowy, całkowity...
