Główna » Choroby genetyczne » Dysplazja Cleidocranial co to jest, charakterystyka i leczenie

    Dysplazja Cleidocranial co to jest, charakterystyka i leczenie

    Dysplazja czaszkowo-twarzowa jest bardzo rzadką wadą genetyczną i dziedziczną, w której opóźnia się rozwój kości i ramion czaszki dziecka, a także zębów.

    Chociaż może występować kilka przypadków tego stanu w tej samej rodzinie, zazwyczaj przedstawione cechy i objawy różnią się znacznie w zależności od osoby i dlatego każdy przypadek musi być dobrze oceniony przez pediatrę..

    Główne cechy

    Charakterystyka dysplazji Cleidocranial różni się znacznie w zależności od osoby, jednak najczęstsze obejmują:

    • Opóźnienie w zamykaniu zębów trzonowych u dziecka;
    • Wystający podbródek i czoło;
    • Bardzo szeroki nos;
    • Podniebienie wyższe niż normalnie;
    • Krótsze lub nieobecne obojczyki;
    • Wąskie i bardzo elastyczne ramiona;
    • Opóźniony wzrost zębów.

    Ponadto dysplazja może również wpływać na kręgosłup i w takich przypadkach mogą pojawić się inne problemy, takie jak na przykład skolioza i niski wzrost. Podobnie zmiana kości twarzy może również powodować modyfikację zatok, co może powodować częstsze ataki zapalenia zatok u dziecka z dysplazją czaszkowo-twarzową.

    Jak potwierdzić diagnozę

    Rozpoznanie dysplazji czaszkowo-twarzowej jest zwykle ustalane przez pediatrę po obserwacji cech tego stanu. Dlatego może być konieczne przeprowadzenie testów diagnostycznych, takich jak promieniowanie rentgenowskie, na przykład w celu potwierdzenia zmian w kościach czaszki lub klatki piersiowej.

    Kto może mieć ten warunek

    Dysplazja czaszkowo-twarzowa występuje częściej u dzieci, u których jedno lub oboje rodzice mają wady rozwojowe, jednak ponieważ jest to spowodowane zmianami genetycznymi, dysplazja czaszkowo-twarzowa może również wystąpić u dzieci osób, które nie mają innych przypadków w rodzinie, z powodu mutacja genetyczna.

    Dysplazja czaszkowo-twarzowa jest jednak bardzo rzadka, z jednym przypadkiem na 1 milion urodzeń na całym świecie..

    Jak odbywa się leczenie

    W wielu przypadkach nie jest konieczne wykonywanie żadnego rodzaju leczenia w celu skorygowania zmian spowodowanych dysplazją czaszkowo-twarzową, ponieważ nie zapobiegają one rozwojowi dziecka ani nie zapewniają mu dobrej jakości życia..

    Jednak w przypadku większych wad rozwojowych lekarz często zaleca różne rodzaje leczenia, w zależności od zmiany, która ma być leczona:

    1. Problemy dentystyczne

    W przypadku problemów i zmian dentystycznych celem jest poprawa wyglądu jamy ustnej, aby umożliwić dziecku rozwój z większą pewnością siebie, a także łatwiejsze przeżuwanie jedzenia.

    Dlatego ważne jest, aby zwrócić się do dentysty lub ortodonta, aby ocenić potrzebę zastosowania pewnego rodzaju urządzenia lub nawet operacji.

    2. Zaburzenia mowy

    Ze względu na zmiany twarzy i zębów niektóre dzieci z dysplazją czaszkowo-twarzową mogą mieć trudności z mówieniem. W ten sposób pediatra może wskazać realizację sesji logopedycznych.

    3. Częste zapalenie zatok

    Ponieważ zapalenie zatok jest stosunkowo częste u osób z tym schorzeniem, lekarz może wskazać, jakie są pierwsze objawy ostrzegawcze, które powinny prowadzić do podejrzenia zapalenia zatok, takie jak podrażnienie, obecność łagodnej gorączki lub kataru, w celu rozpoczęcia leczenia tak szybko, jak to możliwe i ułatwić powrót do zdrowia.

    4. Słabe kości

    W przypadku, gdy dysplazja czaszkowo-twarzowa powoduje osłabienie kości, lekarz może również zalecić na przykład suplementację wapniem i witaminą D..

    Oprócz tego wszystkiego ważne jest, aby podczas rozwoju dziecka regularnie odwiedzać pediatrę i ortopedę, aby ocenić, czy pojawiają się nowe komplikacje, które należy leczyć, aby poprawić jakość życia dziecka.

    Następny artykuł
    Dysplazja piersi