Co to jest zespół góralski
Zespół Highlandera to rzadka choroba charakteryzująca się opóźnionym rozwojem fizycznym, która sprawia, że osoba wygląda jak dziecko, gdy w rzeczywistości jest dorosłym.
Diagnoza opiera się zasadniczo na badaniu fizykalnym, ponieważ cechy są dość oczywiste. Jednak nie wiadomo jeszcze, co faktycznie powoduje syndrom, ale naukowcy uważają, że jest to spowodowane mutacjami genetycznymi zdolnymi do spowolnienia procesu starzenia, a tym samym opóźnienia charakterystycznych zmian dojrzewania, na przykład.
Objawy zespołu góralskiego
Zespół Highlandera charakteryzuje się głównie opóźnieniem wzrostu, które powoduje, że dana osoba ma wygląd dziecka, gdy w rzeczywistości ma ponad 20 lat, na przykład.
Oprócz opóźnienia rozwojowego osoby z tym zespołem nie mają włosów, skóra jest miękka, chociaż może mieć zmarszczki, a u mężczyzn nie występuje na przykład pogrubienie głosu. Zmiany te są normalne w okresie dojrzewania, jednak osoby z zespołem Highlandera zwykle nie wchodzą w okres dojrzewania. Dowiedz się, jakie zmiany zachodzą w okresie dojrzewania.
Możliwe przyczyny
Prawdziwa przyczyna zespołu Highlandera nie jest jeszcze znana, ale uważa się, że jest to spowodowane mutacją genetyczną. Jedną z teorii uzasadniających zespół Highlandera jest zmiana w telomerach, które są strukturami obecnymi w chromosomach, związanymi ze starzeniem się.
Telomery są odpowiedzialne za kontrolowanie procesu podziału komórki, zapobiegając niekontrolowanemu podziałowi, co dzieje się na przykład w przypadku raka. Przy każdym podziale komórki część telomeru ginie, co prowadzi do stopniowego starzenia się, co jest normalne. Jednak w zespole Highlandera może się zdarzyć nadmierna aktywacja enzymu zwanego telomerazą, który jest odpowiedzialny za odtworzenie utraconej części telomeru, co spowalnia starzenie.
Wciąż jest niewiele zgłoszonych przypadków zespołu Highlandera, dlatego tak naprawdę nie wiadomo, co prowadzi do tego zespołu ani jak można go leczyć. Oprócz konsultacji z genetykiem, aby można było postawić diagnozę molekularną choroby, konieczne może być skonsultowanie się z endokrynologiem w celu zweryfikowania produkcji hormonów, które prawdopodobnie zostały zmienione, aby w ten sposób można było rozpocząć hormonalną terapię zastępczą..
