Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje opóźnienia w rozwoju płodu, powodując poważne wady rozwojowe, takie jak małogłowie i problemy z sercem, których...
Choroby genetyczne
Leczenie fenyloketonurii polega na diecie o niskim poziomie fenyloalaniny, która jest aminokwasem gromadzącym się we krwi fenyloketonurików, powodując problemy, takie jak upośledzenie umysłowe i drgawki. Fenyloketonuria nie ma lekarstwa i...
Leczenie padaczki służy zmniejszeniu liczby i nasilenia napadów padaczkowych, ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę.Leczenie można przeprowadzić za pomocą leków, elektrostymulacji, a nawet operacji mózgu, dlatego najlepszą formę leczenia...
Krzyk zespołu kota lub Cri-du-Chat jest chorobą genetyczną spowodowaną zmianą chromosomu 5. Choroba ma tę nazwę, ponieważ płacz dziecka przy urodzeniu wygląda jak miauczenie kota.Dzieci urodzone z zespołem płaczu kota...
Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną, która występuje z powodu mutacji w chromosomie X, co prowadzi do wystąpienia kilku powtórzeń sekwencji CGG. Ponieważ mają tylko jeden chromosom X, ten...
Zespół Wiskotta-Aldricha jest chorobą genetyczną, która upośledza układ odpornościowy obejmujący limfocyty T i B oraz komórki krwi, które pomagają kontrolować krwawienie, płytki krwi.Objawy zespołu Wiskotta-AldrichaObjawami zespołu Wiskotta-Aldricha mogą być:Tendencja do...
Zespół Turnera, zwany także monosomią X lub dysgenezją gonad, jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka tylko kobiety i charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem jednego z dwóch chromosomów X.Brak jednego...
Zespół Pendreda jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się głuchotą i powiększoną tarczycą, co powoduje pojawienie się wole. Ta choroba rozwija się w dzieciństwie. Zespół Pendreda nie ma lekarstwa, ale istnieją...
