Wszystko o zespole Edwardsa

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje opóźnienia w rozwoju płodu, powodując poważne wady rozwojowe, takie jak małogłowie i problemy z sercem, których nie można skorygować, dlatego też nie oczekuje się życie. 

Generalnie zespół Edwardsa występuje częściej w ciążach, w których ciężarna kobieta ma ponad 35 lat. Tak więc najlepszym sposobem, aby zapobiec wystąpieniu tego zespołu, jest zajść w ciążę przed tym wiekiem.

Zespół Edwardsa nie ma lekarstwa, a zatem dziecko urodzone z tym zespołem ma niską oczekiwaną długość życia, ponieważ zwykle mniej niż 10% udaje się przeżyć do 1 roku po urodzeniu.

Główne cechy zespołu Edwardsa

Niektóre cechy zespołu Edwardsa to:

• Mała i wąska głowa;
• Usta i szczęka;
• Długie palce i słabo rozwinięty kciuk;
• Zaokrąglone podeszwy stóp;
• Rozszczep podniebienia;
• Problemy z nerkami, takie jak nerki policystyczne, pozamaciczne lub hipoplastyczne, agenezja nerek, wodonercze, wodniak moczowy lub powielanie moczowodów;
• Choroby serca, takie jak wady przegrody międzykomorowej i przewodu tętniczego lub choroba wielonaczyniowa;
• Upośledzenie umysłowe;
• Problemy z oddychaniem spowodowane zmianami strukturalnymi lub brakiem jednego z płuc;
• Trudność ssania;
• Słaby płacz;
• Niska waga urodzeniowa;
• Zmiany mózgowe, takie jak torbiel mózgu, wodogłowie, bezmózgowie;
• Porażenie twarzy. 

Zasadniczo lekarz jest podejrzany o zespół Edwarda za pomocą ultradźwięków, w których można zmierzyć przezroczystość karku, ale przeprowadzane są również badania krwi w celu oceny ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, alfa-fetoproteiny i niesprzężonego estriolu w surowicy matki w 1. i 2. trymestrze ciąży. Testy, które mogą potwierdzić zespół, to nakłucie kosmków kosmkówkowych i amniopunkcja. 

Badanie echokardiograficzne płodu, wykonywane w 20 tygodniu ciąży, może wykazywać upośledzenie serca, które występuje w 100% przypadków tego zespołu, i dlatego uważa się je za podstawowy egzamin w diagnozie tego zespołu po 18 tygodniach ciąży.. 

Jak leczy się zespół Edwardsa

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Edwardsa, jednak lekarz może zalecić leki lub operacje w celu leczenia niektórych zagrażających życiu problemów w pierwszych tygodniach życia. Zwykle dziecko jest niestabilne i przez większość czasu wymaga szczególnej opieki, więc może być konieczne przyjęcie go do szpitala, aby otrzymać odpowiednie leczenie bez cierpienia. 

W Brazylii po diagnozie kobieta w ciąży może podjąć decyzję o skierowaniu sprawy do sądu i poproszeniu o aborcję, jeśli lekarz stwierdzi, że istnieje ryzyko życia lub możliwość wystąpienia poważnych problemów psychicznych dla matki w czasie ciąży. 

Co powoduje ten syndrom

Zespół ten jest spowodowany pojawieniem się 3 kopii chromosomu 18, a zwykle są tylko 2 kopie każdego chromosomu. Ta zmiana zdarza się losowo, dlatego też niezwykłe jest powtarzanie się sprawy w tej samej rodzinie.

Ponieważ jest to całkowicie przypadkowe zaburzenie genetyczne, zespół Edwardsa jest niczym więcej jak rodzicami dla dzieci. Chociaż częściej występuje u dzieci kobiet w wieku powyżej 35 lat, choroba może wystąpić w każdym wieku.