Jak rozpoznać zespół Retta

Zespół Retta, zwany także hiperamonemią mózgowo-zanikową, jest rzadką chorobą genetyczną, która atakuje układ nerwowy i dotyka prawie wyłącznie dziewcząt.

Dzieci z zespołem Retta przestają się bawić, zostają odizolowane i tracą wyuczone umiejętności, takie jak chodzenie, mówienie, a nawet poruszanie rękami, co powoduje mimowolne ruchy rąk charakterystyczne dla choroby.

Zespół Retta nie ma lekarstwa, ale można go kontrolować za pomocą na przykład leków zmniejszających napady padaczkowe, spastyczność i oddychanie. Ale fizjoterapia i stymulacja psychomotoryczna są bardzo pomocne i powinny być wykonywane codziennie..

Cechy zespołu Retta

Pomimo objawów, które najbardziej zwracają uwagę rodziców, pojawiają się dopiero po 6 miesiącach życia, dziecko z zespołem Retta ma hipotonię i może być postrzegane przez rodziców i rodzinę jako bardzo „dobre” dziecko i łatwe w utrzymaniu.

Zespół ten rozwija się w 4 fazach, a czasami diagnoza pojawia się dopiero w wieku około 1 roku lub później, w zależności od objawów, które przedstawia każde dziecko.

Pierwszy etap, występuje między 6 a 18 miesiącem życia i są:

Zatrzymanie rozwoju dziecka;
Obwód głowy nie jest zgodny z normalną krzywą wzrostu;
Zmniejszone zainteresowanie innymi ludźmi lub dziećmi, z tendencją do izolowania się.

Druga faza, występuje od 3 roku życia i może trwać tygodnie lub miesiące:

Dziecko bardzo płacze, nawet bez wyraźnego powodu;
Dziecko zawsze pozostaje zirytowane;
Pojawiają się powtarzające się ruchy rąk;
Pojawiają się zmiany w układzie oddechowym, z zatrzymaniem oddychania w ciągu dnia, momentem zwiększonej częstości oddechów;
Napady drgawkowe i ataki padaczki w ciągu dnia;
Zaburzenia snu mogą być powszechne;
Dziecko, które już przemówiło, może całkowicie przestać mówić.

Trzecia faza, który występuje około 2 i 10 lat temu:

Jak dotąd objawy mogą ulec poprawie, a dziecko może ponownie zainteresować się innymi;
Widoczna jest trudność w poruszaniu się tułowia, trudno jest wstać;
Spastyczność może być obecna;
Skolioza rozwija się, co upośledza czynność płuc;
Zgrzytanie zębami podczas snu jest powszechne;
Karmienie może być normalne, a waga dziecka również jest normalna, z niewielkim wzrostem masy;
Dziecko może stracić oddech, połknąć powietrze i mieć za dużo śliny.

Czwarta faza, które występuje około 10 lat temu:

Stopniowa utrata ruchów i pogarszanie się skoliozy;
Niedobór psychiczny staje się poważny;
Dzieci, które mogły chodzić, tracą tę zdolność i potrzebują wózka inwalidzkiego.

Dzieci, które potrafią nauczyć się chodzić, nadal mają trudności z poruszaniem się i na ogół na palcach lub stawiają pierwsze kroki do tyłu. Ponadto mogą nie być w stanie się nigdzie dostać, a ich spacer wydaje się bezcelowy, ponieważ ona nie chodzi na spotkanie z inną osobą lub na przykład zabiera zabawki..

Jak powstaje diagnoza

??????Diagnozę stawia neuropediatra, który szczegółowo przeanalizuje każde dziecko, zgodnie z przedstawionymi objawami. Podczas diagnozy należy przestrzegać co najmniej następujących cech:

Pozornie normalny rozwój do 5 miesięcy życia;
Normalny rozmiar głowy w chwili urodzenia, ale nie jest zgodny z idealnym pomiarem po 5 miesiącach życia;
Utrata zdolności do normalnego poruszania rękami po około 24 i 30 miesiącach, co powoduje niekontrolowane ruchy, takie jak skręcanie lub przybliżanie dłoni do ust;
Dziecko przestaje wchodzić w interakcje z innymi ludźmi na początku tych objawów;
Brak koordynacji ruchów tułowia i nieskoordynowanego chodzenia;
Dziecko nie mówi, nie może wyrazić się, kiedy czegoś chce i nie rozumie, kiedy z nim rozmawiamy;
Poważne opóźnienie rozwojowe z siedzeniem, czołganiem się, mówieniem i chodzeniem znacznie później niż oczekiwano.

Innym bardziej wiarygodnym sposobem sprawdzenia, czy ten zespół naprawdę jest, jest przeprowadzenie testu genetycznego, ponieważ około 80% dzieci z klasycznym zespołem Retta ma mutacje w genie MECP2. SUS nie może przeprowadzić tego badania, ale nie można mu odmówić prywatnych planów zdrowotnych, a jeśli tak się stanie, musisz złożyć pozew..

Oczekiwana długość życia

Dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Retta mogą żyć długo, w wieku powyżej 35 lat, ale mogą cierpieć nagłą śmierć podczas snu, gdy są jeszcze niemowlętami. Niektóre sytuacje, które sprzyjają poważnym powikłaniom, które mogą być śmiertelne, obejmują obecność infekcji, chorób układu oddechowego rozwijających się z powodu skoliozy i słabego rozszerzenia płuc.

Dziecko może uczęszczać do szkoły i uczyć się pewnych rzeczy, ale idealnie powinno być włączone do edukacji specjalnej, w której jego obecność nie przyciągnie zbyt wiele uwagi, co może zakłócić jego interakcję z innymi.

Co powoduje zespół Retta

Zespół Retta jest chorobą genetyczną i zwykle chore dzieci są jedynymi w rodzinie, chyba że masz brata bliźniaka, który prawdopodobnie będzie cierpiał na tę samą chorobę. Ta choroba nie jest związana z żadnymi działaniami podejmowanymi przez rodziców, dlatego nie muszą oni czuć się winni.

Leczenie zespołu Retta

Leczenie powinno być przeprowadzane przez pediatrę, dopóki dziecko nie ukończy 18 lat, a następnie musi być prowadzone przez lekarza ogólnego lub neurologa.

Konsultacje powinny odbywać się co 6 miesięcy, w których można zaobserwować objawy życiowe, wzrost, wagę, poprawność leczenia, ocenę rozwoju dziecka, zmiany skórne, takie jak obecność ran odleżynowych, które są odleżynami, które mogą zostać zarażone, rosnące ryzyko śmierci. Inne aspekty, które mogą być ważne, to ocena rozwoju oraz układu oddechowego i krążenia.

Fizjoterapia powinna być przeprowadzana przez całe życie osoby z zespołem Retta i jest przydatna do poprawy tonu, postawy, oddychania, a techniki takie jak Bobath mogą być wykorzystane do wspomagania rozwoju dziecka.

Sesje stymulacji psychomotorycznej mogą odbywać się około 3 razy w tygodniu i mogą na przykład pomóc w rozwoju motorycznym, zmniejszyć nasilenie skoliozy, kontrolować ślinienie i interakcje społeczne. Terapeuta może wskazać niektóre ćwiczenia, które rodzice mogą wykonywać w domu, aby codziennie wykonywać bodziec neurologiczny i motoryczny.

Posiadanie osoby z zespołem Retta w domu jest męczącym i trudnym zadaniem. Rodzice mogą się bardzo wyczerpać emocjonalnie, dlatego psycholodzy mogą pomóc im radzić sobie z emocjami.