Problem genetyczny (BRCA1 i BRCA2), aby poznać ryzyko raka piersi
Problemem genetycznym raka piersi jest weryfikacja ryzyka rozwoju choroby, a także umożliwienie lekarzowi dowiedzenia się, jaka mutacja jest związana ze zmianą nowotworową..
Ten typ problemu jest zwykle wskazany dla osób, które mają bliskich członków rodziny, u których zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia, raka jajnika lub raka piersi u mężczyzn. Problem polega na badaniu krwi, które za pomocą technik diagnostyki molekularnej identyfikuje najwięcej mutacji związanych z podatnością na raka piersi oraz główne markery wymagane w problemach BRCA1 i BRCA2..
Ważne jest również regularne badanie i zwracanie uwagi na pierwsze objawy choroby, w celu wczesnej diagnozy i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia. Jak rozpoznać pierwsze objawy raka piersi.
Cena prueby genetycznej
Problem genetyczny wynika z faktu, że jest on przeprowadzany za pomocą najnowocześniejszego sprzętu o wysokiej czułości i specyficzności, cena będzie zależeć od laboratorium, w którym jest przeprowadzana.
Kiedy trzeba to zrobić
Problemem genetycznym raka piersi jest badanie wskazane przez onkologa, mastologa lub genetyka, przeprowadzone na podstawie analizy próbki krwi i zalecane dla osób, które mają członków rodziny ze zdiagnozowanym rakiem piersi mężczyzny lub kobiety przed 50 rokiem życia. rak jajnika w każdym wieku. Za pomocą tego problemu, jeśli możesz dowiedzieć się, czy istnieją mutacje w BRCA1 lub BRCA2, a zatem sprawdzić, czy możliwe jest wystąpienie raka piersi.
Mówiąc ogólnie, gdy wskazana jest obecność mutacji w tych genach, prawdopodobne jest, że u osoby rozwinie się rak piersi przez całe życie. Lekarz zidentyfikuje ryzyko wystąpienia i rozwoju choroby, aby podjąć środki zapobiegawcze.
Jak przeprowadzany jest test genetyczny
Test genetyczny na raka piersi jest przeprowadzany z małej próbki krwi, która jest wysyłana do laboratorium w celu analizy. Aby egzamin nie był konieczny, specjalne przygotowanie nie jest konieczne, jest bezbolesne, a maksimum, które może wystąpić, jest uciążliwe w momencie jego zdawania..
Problem ten ma za główny cel ocenę genów BRAC1 i BRCA2, które są genami supresorowymi nowotworów, unikając proliferacji komórek rakowych, jednak gdy występuje mutacja w tych genach, obserwuje się funkcję zatrzymywania rozwoju guza dotknięte, powodując proliferację komórek nowotworowych i w wyniku rozwoju raka.
Rodzaj metodologii i mutacji, które należy zbadać, określa lekarz i może on wskazywać na realizację:
Pełna sekwencja, w którym widoczny jest cały genom osoby, dzięki czemu można zidentyfikować wszystkie mutacje, które on ma;
Sekcja genomu, mając na uwadze, że sekwencjonowane są tylko określone regiony DNA, identyfikując mutacje obecne w tych regionach;
Badanie konkretnej mutacji, w którym lekarz wskazuje, którą mutację chce poznać, i przeprowadzono określone problemy w celu zidentyfikowania pożądanej mutacji, a ta metoda jest najbardziej odpowiednia dla osób, które mają członków rodziny z pewnymi zmianami genetycznymi zidentyfikowanymi dla raka piersi;
Izolowane badania i eliminacje, w których weryfikowane są zmiany w określonych genach, a ta metoda jest bardziej odpowiednia dla tych, którzy potrzebują sekwencji, ale muszą ją uzupełnić.
Wynik problemu genetycznego jest przesyłany do lekarza, aw raporcie jest zastosowana metoda wykrywania, obecność genów i mutacja zidentyfikowane, jeśli są obecne. Ponadto, w zależności od zastosowanej metody, raport może zawierać ekspresję genu, co może pomóc lekarzowi w sprawdzeniu ryzyka zachorowania na raka piersi..
Pozytywne wyniki
Wyniki egzaminu zostały przesłane do lekarza, które mogą być pozytywne lub negatywne. Problem genetyczny jest pozytywny, ponieważ obecność mutacji została zweryfikowana w mniej niż jednym z genów, ale niekoniecznie oznacza, że dana osoba będzie miała raka, w wieku, który mógłby odnieść sukces, i dlatego konieczne jest przeprowadzenie problemów ilościowych..
Jednak po wykryciu mutacji w rodzaju BRCA1, na przykład, istnieje możliwość rozwoju raka piersi nawet do 81%, zaleca się, aby dana osoba miała roczny rezonans magnetyczny, a także jak temu zapobiec. mastektomia.
Negatywny problem genetyczny polega na tym, że mutacja nie została zweryfikowana w analizowanych genach, ale nadal istnieje możliwość rozwoju raka, pomimo faktu, że obserwacja medyczna jest bardzo częsta ze względu na regularne badania. Poznaj inne testy potwierdzające raka piersi.
Egzamin Oncotype DX
Badanie Oncotype DX to także test genetyczny na raka piersi, który jest przeprowadzany na podstawie analizy materiału z biopsji piersi i ma na celu ocenę genów związanych z rakiem piersi za pomocą technik diagnostyki molekularnej. takie jak RT-PCR. W ten sposób lekarz może wskazać najlepsze leczenie i można na przykład uniknąć chemioterapii.
Badanie to jest w stanie zidentyfikować raka piersi na początkowych etapach i sprawdzić, jak dobrze stopień agresywności i jak byłby odpowiedzią na leczenie. Dlatego możliwe jest przeprowadzenie bardziej specyficznego leczenia raka, unikając na przykład wtórnych skutków chemioterapii.
Badanie Oncotype DX wykonuje się na zalecenie onkologa, a wynik jest dostarczany w ciągu około 20 dni.
