Zespół Riley-Day

Zespół Riley-Day jest rzadką dziedziczną chorobą, która atakuje układ nerwowy, upośledzając funkcjonowanie neuronów czuciowych, odpowiedzialną za reagowanie na bodźce zewnętrzne, powodując niewrażliwość u dziecka, które nie odczuwa bólu, nacisku ani temperatury z bodźców zewnętrznych.

Ludzie z tą chorobą zwykle umierają młodo, w wieku poniżej 30 lat, z powodu wypadków, które zdarzają się z powodu braku bólu.

Objawy zespołu Riley-Day

Objawy zespołu Riley-Day występują od urodzenia i obejmują:

• Niewrażliwość na ból;
• Powolny wzrost;
• Niemożność wytworzenia łez;
• Trudności w karmieniu;
• Przedłużone epizody wymiotów;
• Drgawki;
• Zaburzenia snu;
• Niedobór smaku;
• Skolioza;
• Nadciśnienie tętnicze.

Objawy zespołu Riley-Day nasilają się z czasem.

Zdjęcia zespołu Riley-Day

Przyczyna zespołu Riley-Day

Przyczyna zespołu Riley-Day jest związana z mutacją genetyczną, jednak nie wiadomo, w jaki sposób mutacja genetyczna powoduje uszkodzenie neurologiczne i dysfunkcję.

Rozpoznanie zespołu Riley-Day

Rozpoznanie zespołu Riley-Day dokonuje się na podstawie badań fizycznych, które pokazują brak odruchów pacjenta i niewrażliwość na bodźce, takie jak ciepło, zimno, ból i ucisk.

Leczenie zespołu Riley-Day

Leczenie zespołu Riley-Day jest ukierunkowane na pojawiające się objawy. Leki przeciwdrgawkowe, krople do oczu stosowane są w celu zapobiegania wysuszeniu oczu, leki przeciwwymiotne w celu kontrolowania wymiotów i intensywnej obserwacji dziecka w celu ochrony go przed urazami, które mogą się skomplikować i doprowadzić do śmierci.

Przydatny link:

• Zespół Cotarda