Zespół Proteus, co to jest, przyczyny i leczenie

Zespół Proteus jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nadmiernym i asymetrycznym wzrostem kości, skóry i innych tkanek, wynikającym z gigantyczności kilku kończyn i narządów, głównie ramion, nóg, czaszki i rdzenia kręgowego.

Objawy zespołu Proteus zwykle pojawiają się między 6 a 18 miesiącem życia, a nadmierny i nieproporcjonalny wzrost zwykle zatrzymuje się w okresie dojrzewania. Ważne jest, aby zespół został szybko zidentyfikowany, aby można było podjąć natychmiastowe działania w celu korekcji deformacji i poprawy obrazu ciała pacjentów z zespołem, unikając problemów psychicznych, takich jak na przykład izolacja społeczna i depresja..

Przyczyny zespołu Proteus

Przyczyna zespołu Proteus nie jest jeszcze dobrze ustalona, ​​jednak uważa się, że jest to choroba genetyczna wynikająca ze spontanicznej mutacji w genie ATK1, która ma miejsce podczas rozwoju płodu.

Pomimo tego, że jest genetyczny, zespół Proteusa nie jest uważany za dziedziczny i nie ma przeniesienia mutacji z rodziców na dzieci. Jeśli jednak występują przypadki zespołu Proteus w rodzinie, zaleca się konsultację genetyczną, ponieważ może istnieć większa predyspozycja do wystąpienia tej mutacji genetycznej.

Oprócz informowania o możliwości rozwoju zespołu, poradnictwo genetyczne informuje również rodzinę o chorobie, aby przygotować ją na poród dziecka. Dowiedz się, jak odbywa się poradnictwo genetyczne.

Główne objawy

Objawy kliniczne zespołu Proteus są liczne, jednak najczęstszymi objawami są:

• Deformacje rąk, nóg, czaszki i rdzenia kręgowego;
• Asymetria ciała;
• Nadmierne fałdy skórne;
• Problemy z kręgosłupem;
• Dłuższa twarz;
• Problemy z sercem;
• Brodawki i jasne plamy na ciele;
• Powiększona śledziona;
• Zwiększona średnica palców, zwana cyfrowym przerostem;
• Upośledzenie umysłowe.

Ponadto u niektórych pacjentów mogą wystąpić inne objawy, takie jak drgawki, powiększenie warg lub utrata wzroku. Jednak w większości przypadków pacjenci zwykle rozwijają swoje zdolności intelektualne i mogą prowadzić normalne życie..

Ważne jest, aby zidentyfikować zespół i monitorować pacjenta od początku wystąpienia objawów, aby uniknąć powikłań, takich jak występowanie rzadkich nowotworów lub zakrzepica żył głębokich, a następnie zatorowość płucna, które mogą prowadzić do śmierci.

Jak odbywa się leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Proteus, a lekarz zazwyczaj zaleca stosowanie specjalnych środków w celu kontrolowania objawów choroby, oprócz operacji naprawy tkanek, usuwania guzów i poprawy estetyki pacjenta..

Ponadto niezwykle ważne jest, aby leczenie było wykonywane przez interdyscyplinarny zespół pracowników służby zdrowia i powinien obejmować na przykład pediatrów, ortopedów, chirurgów plastycznych, dermatologów, dentystów, neurochirurgów i psychologów. W ten sposób osoba otrzyma wszelkie wsparcie niezbędne do dobrej jakości życia.

Zaleca się, aby osoba cierpiąca na zespół poddawana była okresowym badaniom w celu zidentyfikowania innego rodzaju zmian i dalszych działań ze strony zespołu interdyscyplinarnego, które będą się odbywać regularnie. Dowiedz się, jak należy leczyć zespół Proteusa.