Co to jest zespół Holta-Orama?
Zespół Holta-Orama jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje deformacje kończyn górnych, takich jak dłonie i ramiona, oraz problemy z sercem, takie jak arytmie lub drobne wady rozwojowe.
Jest to choroba, którą często można zdiagnozować dopiero po urodzeniu dziecka i chociaż nie ma lekarstwa, istnieją zabiegi i operacje mające na celu poprawę jakości życia dziecka..
Cechy zespołu Holta-Orama
Zespół Holta-Orama może powodować szereg wad rozwojowych i problemów, które mogą obejmować:
- Deformacje kończyn górnych, które powstają głównie w rękach lub w okolicy barków;
- Problemy z sercem i wady rozwojowe, które obejmują arytmię serca i komunikację międzyprzedsionkową, która występuje, gdy między dwiema kamerami serca znajduje się niewielka dziura;
- Nadciśnienie płucne, czyli wzrost ciśnienia krwi w płucach, powodujący objawy takie jak zmęczenie i duszność.
Dłonie są zwykle kończynami najbardziej dotkniętymi wadami rozwojowymi, przy czym często nie występują kciuki.
Zespół Holta-Orama jest spowodowany mutacją genetyczną, która występuje między 4 a 5 tygodniem ciąży, kiedy kończyny dolne nie są jeszcze prawidłowo uformowane.
Rozpoznanie zespołu Holta-Orama
Zespół ten jest zwykle diagnozowany po porodzie, gdy występują wady rozwojowe kończyn dziecka i wady rozwojowe oraz zmiany w funkcjonowaniu serca.
Aby przeprowadzić diagnozę, może być konieczne wykonanie niektórych testów, takich jak radiogramy i elektrokardiogramy. Ponadto, przeprowadzając określony test genetyczny przeprowadzony w laboratorium, można zidentyfikować mutację powodującą chorobę.
Leczenie zespołu Holta-Orama
Nie ma leczenia wyleczonego z tego zespołu, ale niektóre zabiegi, takie jak fizjoterapia w celu korekty postawy, wzmocnienia mięśni i ochrony kręgosłupa, pomagają rozwojowi dziecka. Ponadto, gdy występują inne problemy, takie jak wady rozwojowe i zmiany w funkcjonowaniu serca, konieczna może być operacja. Dzieci z tymi problemami powinny być regularnie monitorowane przez kardiologa.
Dzieci z tym problemem genetycznym powinny być monitorowane od urodzenia, a badania kontrolne powinny trwać przez całe życie, aby ich stan zdrowia mógł być regularnie oceniany.
