Porfiria, co to jest, objawy i sposób leczenia

Porfiria odpowiada grupie chorób genetycznych i rzadkich, które charakteryzują się nagromadzeniem substancji wytwarzających porfirynę, która jest białkiem odpowiedzialnym za transport tlenu w krwioobiegu, niezbędnym do tworzenia hemu, a tym samym hemoglobiny. Ta choroba wpływa głównie na układ nerwowy, skórę i inne narządy.

Porfiria jest zwykle dziedziczona, to znaczy dziedziczona od rodziców, jednak w niektórych przypadkach osoba może mieć mutację, ale nie rozwinąć choroby, nazywa się to utajoną porfirią. Tak więc niektóre czynniki środowiskowe mogą stymulować pojawienie się objawów, takich jak ekspozycja na słońce, problemy z wątrobą, spożywanie alkoholu, palenie tytoniu, stres emocjonalny i nadmiar żelaza w ciele.

Chociaż nie ma lekarstwa na porfirię, leczenie pomaga złagodzić objawy i zapobiec nawrotom, a zalecenie lekarza jest ważne.

Objawy porfirii

Porfirię można klasyfikować według objawów klinicznych na ostre i przewlekłe. Ostra porfiria obejmuje formy choroby, które powodują objawy w układzie nerwowym i pojawiają się szybko, które mogą trwać od 1 do 2 tygodni i stopniowo się poprawiać. W przypadku przewlekłej porfirii objawy nie są już związane ze skórą i mogą rozpocząć się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania i utrzymywać się przez kilka lat..

Główne objawy to:

• Ostra porfiria

  • Silny ból i obrzęk brzucha;
  • Ból w klatce piersiowej, nogach lub plecach;
  • Zaparcia lub biegunka;
  • Wymioty;
  • Bezsenność, lęk i pobudzenie;
  • Kołatanie serca i wysokie ciśnienie krwi;
  • Zmiany psychiczne, takie jak splątanie, omamy, dezorientacja lub paranoja;
  • Problemy z oddychaniem;
  • Ból mięśni, mrowienie, drętwienie, osłabienie lub porażenie;
  • Czerwony lub brązowy mocz.

• Przewlekła lub skórna porfiria:

  • Wrażliwość na słońce i sztuczne światło, czasami powodując ból i pieczenie skóry;
  • Zaczerwienienie, obrzęk, ból i swędzenie skóry;
  • Pęcherze na skórze, które goją się kilka tygodni;
  • Delikatna skóra;
  • Czerwony lub brązowy mocz.

Rozpoznanie porfirii odbywa się na podstawie badań klinicznych, w których lekarz obserwuje objawy przedstawione i opisane przez osobę oraz badania laboratoryjne, takie jak badania krwi, kału i moczu. Ponadto, ponieważ jest to choroba genetyczna, można zalecić test genetyczny w celu zidentyfikowania mutacji odpowiedzialnej za porfirię.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie różni się w zależności od rodzaju porfirii. Na przykład w przypadku ostrej porfirii leczenie odbywa się w szpitalu z zastosowaniem leków łagodzących objawy, a także podawania surowicy bezpośrednio do żyły pacjenta, aby zapobiec odwodnieniu i wstrzyknięciu heminy w celu ograniczenia produkcji porfiryna.

W przypadku porfirii skórnej zaleca się unikanie ekspozycji na słońce i stosowanie leków, takich jak beta-karoten, suplementy witaminy D i środki zaradcze w leczeniu malarii, takie jak hydroksychlorochina, która pomaga wchłonąć nadmiar porfiryny. Ponadto w tym przypadku można przeprowadzić ekstrakcję krwi w celu zmniejszenia ilości krążącego żelaza, a w konsekwencji ilości porfiryny..