Syndrom brzucha śliwki, znany również jako zespół brzucha śliwki, jest rzadką i poważną chorobą, w której dziecko rodzi się z niepełnosprawnością, a nawet brakiem mięśni w ścianie brzucha, pozostawiając jelita...
Rzadkie choroby - Strona 15
Zespół uwięzienia, czyli zespół zablokowany, jest rzadką chorobą neurologiczną, w której paraliż występuje we wszystkich mięśniach ciała, z wyjątkiem mięśni kontrolujących ruchy oczu lub powiek..W tej chorobie pacjent jest „uwięziony”...
Syndrom Savanta lub Sage Syndrome, ponieważ Savant po francusku znaczy mędrzec, jest rzadkim zaburzeniem psychicznym, w którym dana osoba ma poważne deficyty intelektualne. W tym zespole osoba ma poważne trudności...
Hipofosfatazja jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka szczególnie dzieci, powodując deformacje i złamania w niektórych obszarach ciała oraz przedwczesną utratę zębów mlecznych.. Choroba ta jest przekazywana dzieciom w formie dziedziczenia genetycznego...
Hipermnezja, znana również jako wysoce zaawansowany zespół pamięci autobiograficznej, jest rzadkim zespołem, z ludźmi, którzy już się z nim urodzili i nie zapominają prawie niczego przez całe życie, w tym...
CRION jest rzadką chorobą, która powoduje zapalenie nerwu wzrokowego, powodując silny ból oka i postępującą utratę wzroku. Jego diagnoza jest określana przez okulistę, gdy objawom tym nie towarzyszą inne choroby,...
Choroby mitochondrialne to choroby genetyczne i dziedziczne charakteryzujące się niedoborem lub zmniejszoną aktywnością mitochondriów, z niewystarczającą produkcją energii w komórce, co może prowadzić do śmierci komórki i, w dłuższej perspektywie,...
Choroba Wilsona jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną niezdolnością organizmu do metabolizowania miedzi, powodując gromadzenie się miedzi w mózgu, nerkach, wątrobie i oczach, powodując zatrucie u ludzi.Choroba ta jest dziedziczna, to...
