Choroba mitochondrialna, co to jest, przyczyny, objawy i leczenie
Choroby mitochondrialne to choroby genetyczne i dziedziczne charakteryzujące się niedoborem lub zmniejszoną aktywnością mitochondriów, z niewystarczającą produkcją energii w komórce, co może prowadzić do śmierci komórki i, w dłuższej perspektywie, do niewydolności narządów.
Mitochondria są małymi organellami obecnymi w komórkach i są odpowiedzialne za wytwarzanie ponad 90% energii potrzebnej komórkom do pełnienia swojej funkcji. Ponadto mitochondria biorą również udział w procesie tworzenia grupy hemowej hemoglobin, w metabolizmie cholesterolu i neuroprzekaźników oraz w wytwarzaniu wolnych rodników. Tak więc każda zmiana w funkcjonowaniu mitochondriów może mieć poważne konsekwencje zdrowotne.
Przyczyny choroby mitochondrialnej
Choroby mitochondrialne są genetyczne, to znaczy manifestują się w zależności od obecności lub braku mutacji w mitochondrialnym DNA oraz w zależności od wpływu mutacji w komórce. Każda komórka w ciele ma w cytoplazmie setki mitochondriów, każda z własnym materiałem genetycznym.
Mitochondria obecne w tej samej komórce mogą różnić się od siebie, podobnie jak ilość i rodzaj DNA w mitochondriach może różnić się w zależności od komórki. Choroba mitochondrialna ma miejsce, gdy w tej samej komórce znajdują się mitochondria, których materiał genetyczny jest zmutowany, co ma negatywny wpływ na funkcjonowanie mitochondriów. Zatem im bardziej wadliwe mitochondria, tym mniej energii jest wytwarzane i tym większe prawdopodobieństwo śmierci komórki, co upośledza funkcjonowanie narządu, do którego komórka należy..
Główne objawy
Objawy chorób mitochondrialnych różnią się w zależności od mutacji, liczby mitochondriów dotkniętych w komórce i liczby zaangażowanych komórek. Ponadto mogą się różnić w zależności od lokalizacji komórek i mitochondriów.
Ogólnie rzecz biorąc, objawy, które mogą wskazywać na chorobę mitochondrialną to:
- Osłabienie mięśni i utrata koordynacji mięśni, ponieważ mięśnie potrzebują dużo energii;
- Zmiany poznawcze i zwyrodnienie mózgu;
- Zmiany żołądkowo-jelitowe, gdy występują mutacje związane z układem trawiennym;
- Problemy z sercem, okiem, nerkami lub wątrobą.
Choroby mitochondrialne mogą pojawić się w dowolnym momencie życia, jednak im wcześniej przejdzie mutacja, tym ostrzejsze objawy i większy stopień śmiertelności.
Jak powstaje diagnoza
Diagnoza jest trudna, ponieważ objawy choroby mogą sugerować inne stany. Diagnoza mitochondrialna jest zwykle dokonywana tylko wtedy, gdy wyniki często wymaganych badań są niejednoznaczne.
Identyfikację choroby mitochondrialnej najczęściej dokonują lekarze specjalizujący się w chorobach mitochondrialnych za pomocą testów genetycznych i molekularnych.
Leczenie choroby mitochondrialnej
Leczenie choroby mitochondrialnej ma na celu promowanie dobrego samopoczucia człowieka i spowolnienie postępu choroby, a lekarz może zalecić stosowanie witamin, nawodnienia i zbilansowanej diety. Ponadto odradza się wykonywanie bardzo intensywnych ćwiczeń fizycznych, aby nie było niedoboru energii do utrzymania podstawowych czynności ciała. Dlatego ważne jest, aby osoba oszczędzała energię.
Chociaż nie ma specyficznego leczenia chorób mitochondrialnych, można zapobiec ciągłej mutacji mitochondrialnego DNA z pokolenia na pokolenie. Odbyłoby się to poprzez połączenie jądra komórki jajowej, które odpowiada zapłodnionemu jaju z plemnikiem, ze zdrowymi mitochondriami innej kobiety, zwanej dawcą mitochondriów..
W ten sposób zarodek miałby materiał genetyczny rodziców i mitochondriów innej osoby, popularnie nazywany „dzieckiem trojga rodziców”. Pomimo tego, że jest skuteczna pod względem zakłócania dziedziczności, technika ta wciąż musi zostać uregulowana i zaakceptowana przez komisje etyczne.
