Objawy choroby Wilsona, diagnoza i leczenie

Choroba Wilsona jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną niezdolnością organizmu do metabolizowania miedzi, powodując gromadzenie się miedzi w mózgu, nerkach, wątrobie i oczach, powodując zatrucie u ludzi.

Choroba ta jest dziedziczna, to znaczy przenosi się z rodziców na dzieci, ale odkrywa się ją na ogół w wieku od 5 do 6 lat, gdy dziecko zaczyna wykazywać pierwsze objawy zatrucia miedzią..

Choroba Wilsona nie ma lekarstwa, jednak istnieją leki i procedury, które mogą pomóc zmniejszyć nagromadzenie miedzi w organizmie i objawy choroby.

Objawy choroby Wilsona

Objawy choroby Wilsona zwykle pojawiają się od 5 roku życia i wynikają z odkładania się miedzi w różnych częściach ciała, głównie w mózgu, wątrobie, rogówce i nerkach, przy czym głównymi są:

• Demencja;
• Psychoza;
• Drżenie;
• Złudzenia lub zamieszanie;
• Trudności w chodzeniu;
• Powolne ruchy;
• Zmiany w zachowaniu i osobowości;
• Utrata zdolności do mówienia;
• Zapalenie wątroby;
• Niewydolność wątroby;
• Ból brzucha;
• Marskość wątroby;
• Żółtaczka;
• Krew w wymiocinach;
• Krwawienie lub zasinienie;
• Słabość.

Inną częstą cechą choroby Wilsona jest pojawienie się czerwonych lub brązowawych pierścieni w oczach, zwanych znakiem Kaysera-Fleischera, wynikających z nagromadzenia się miedzi w tym miejscu. W tej chorobie często występuje również kryształy miedzi w nerkach, co prowadzi do powstawania kamieni nerkowych..

Jak powstaje diagnoza

Rozpoznanie choroby Wilsona dokonuje się na podstawie oceny objawów przez lekarza i wyników niektórych badań laboratoryjnych. Najbardziej pożądanymi testami potwierdzającymi diagnozę choroby Wilsona są 24-godzinny mocz, w którym obserwuje się wysokie stężenie miedzi oraz pomiar ceruloplazminy we krwi, która jest białkiem wytwarzanym przez wątrobę i zwykle jest związana z miedź, aby mieć funkcję. Zatem w przypadku choroby Wilsona ceruloplazmina występuje w niskich stężeniach.

Oprócz tych testów lekarz może poprosić o biopsję wątroby, w której obserwuje się cechy marskości wątroby lub stłuszczenia wątroby.

Jak leczyć

Leczenie choroby Wilsona ma na celu zmniejszenie ilości miedzi zgromadzonej w ciele i poprawę objawów choroby. Istnieją leki, które mogą być przyjmowane przez pacjentów, ponieważ wiążą się z miedzią, pomagając ją wyeliminować przez jelita i nerki, takie jak na przykład penicylamina, trietylenomelamina, octan cynku i suplementy witaminy E..

Ponadto ważne jest, aby unikać spożywania żywności, która jest źródłem miedzi, takiej jak na przykład czekoladki, suszone owoce, wątroba, owoce morza, grzyby i orzechy, na przykład.

W cięższych przypadkach, szczególnie w przypadku dużego zajęcia wątroby, lekarz może wskazać, że masz przeszczep wątroby. Zobacz, jak wygląda powrót do zdrowia po przeszczepie wątroby.