Zrozum, czym jest hipofosfatazja

Hipofosfatazja jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka szczególnie dzieci, powodując deformacje i złamania w niektórych obszarach ciała oraz przedwczesną utratę zębów mlecznych..

Choroba ta jest przekazywana dzieciom w formie dziedziczenia genetycznego i nie ma na nią lekarstwa, ponieważ jest wynikiem zmian w genie związanych z zwapnieniem kości i rozwojem zębów, zaburzając mineralizację kości.

Główne zmiany spowodowane hipofosfatazją

Hipofosfatazja może powodować kilka zmian w ciele, które obejmują:

Pojawienie się deformacji w ciele, takich jak wydłużona czaszka, powiększone stawy lub zmniejszona postura ciała;
Pojawianie się złamań w kilku regionach;
Przedwczesna utrata zębów mlecznych;
Osłabienie mięśni;
Trudności w oddychaniu lub mówieniu;
Obecność wysokiego poziomu fosforanów i wapnia we krwi.

W mniej poważnych przypadkach tej choroby mogą pojawić się tylko łagodne objawy, takie jak złamania lub osłabienie mięśni, co może spowodować, że choroba zostanie zdiagnozowana tylko w wieku dorosłym..

Rodzaje hipofosfatazji

Istnieją różne rodzaje tej choroby, które obejmują:

Hipofosfatazja okołoporodowa - jest to najpoważniejsza postać choroby, która pojawia się wkrótce po urodzeniu lub gdy dziecko jest nadal w brzuchu matki;
Hipofosfatazja niemowląt - która pojawia się w pierwszym roku życia dziecka;
Młodzieńcza hipofosfatazja - która pojawia się u dzieci w każdym wieku;
Hipofosfatazja u dorosłych - która pojawia się tylko w wieku dorosłym;
Hypofosfataza odonto - w przypadku przedwczesnej utraty zębów mlecznych.

W najcięższych przypadkach choroba ta może nawet spowodować śmierć dziecka, a nasilenie objawów różni się w zależności od osoby i w zależności od ujawnionego rodzaju.

Przyczyny hipofosfatazji

Hipofosfatazja jest spowodowana mutacjami lub zmianami w genie związanym z zwapnieniem kości i rozwojem zębów. W ten sposób zmniejsza się mineralizacja kości i zębów. W zależności od rodzaju choroby może być dominująca lub recesywna, przenoszona na dzieci w formie dziedziczenia genetycznego.

Na przykład, gdy ta choroba jest recesywna i jeśli oboje rodzice noszą jedną kopię mutacji (mają mutację, ale nie wykazują objawów choroby), istnieje tylko 25% szans, że ich dzieci rozwiną chorobę. Z drugiej strony, jeśli choroba jest dominująca i jeśli choruje tylko jeden rodzic, może istnieć 50% lub 100% szans, że dzieci będą również nosicielami.

Diagnoza hipofosfatazji

W przypadku okołoporodowej hipofosfatazji chorobę można zdiagnozować wykonując badanie ultrasonograficzne, w którym można wykryć deformacje w ciele.

Z drugiej strony, w przypadku hipofosfatazji dziecięcej, młodzieńczej lub dorosłej chorobę można wykryć za pomocą radiogramów, w których zidentyfikowano kilka zmian szkieletowych spowodowanych niedoborem mineralizacji kości i zębów.

Ponadto, aby ukończyć diagnozę choroby, lekarz może również poprosić o badania moczu i krwi, a także istnieje możliwość przeprowadzenia testu genetycznego, który identyfikuje obecność mutacji..

Leczenie hipofosfatazji

Nie ma leczenia wyleczenia hipofosfatazji, jednak pediatrzy mogą wskazać niektóre zabiegi, takie jak fizjoterapia w celu skorygowania postawy i wzmocnienia mięśni oraz dodatkowej opieki w zakresie higieny jamy ustnej, aby poprawić jakość życia..

Dzieci z tym problemem genetycznym muszą być monitorowane od urodzenia, a hospitalizacja jest zwykle konieczna. Kontrola powinna trwać przez całe życie, aby można było regularnie oceniać stan zdrowia.