Co to jest cystynoza i główne objawy

Cystynoza jest wrodzoną chorobą, w której organizm gromadzi nadmiar cystyny, aminokwasu, który, gdy jest w nadmiarze w komórkach, wytwarza kryształy, które uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie komórek, a zatem choroba ta może wpływać na kilka narządów ciała, dzieli się na 3 główne typy:

• Cystynoza nefropatyczna: głównie wpływa na nerki i pojawia się u dziecka, ale może ewoluować do innych części ciała, takich jak oczy;
• Pośrednia cystynoza: jest podobny do cystynozy nefropatycznej, ale zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania;
• Cystynoza oczna: jest to mniej poważny typ, który wpływa tylko na oczy.

Jest to choroba genetyczna, którą można wykryć w badaniu moczu i krwi u dziecka w wieku około 6 miesięcy. Rodzice i pediatrzy mogą podejrzewać chorobę, jeśli dziecko jest zawsze bardzo spragnione, często oddaje mocz i wymiotuje oraz nie przybiera na wadze, a zespół Fanconiego jest podejrzewany.

Główne objawy

Objawy cystynozy różnią się w zależności od dotkniętego narządu i mogą obejmować:

Cystynoza nerek

• Zwiększone pragnienie;
• Zwiększona gotowość do siusiania;
• Łatwe zmęczenie;
• Podwyższone ciśnienie krwi.

Cystynoza w oczach

• Ból w oczach;
• Wrażliwość na światło;
• Trudności w widzeniu, które mogą przerodzić się w ślepotę.

Ponadto mogą występować również inne objawy, takie jak trudności w połykaniu, opóźnienie rozwoju, częste wymioty, zaparcia lub powikłania, takie jak cukrzyca i zmiany czynności tarczycy, na przykład.

Co powoduje cystynozę

Cystynoza jest chorobą wywołaną mutacją genu CTNS, która jest odpowiedzialna za produkcję białka zwanego cystinosiną. Białko to zwykle usuwa cystynę z komórek, zapobiegając jej gromadzeniu się w środku.

Kiedy następuje akumulacja, zdrowe komórki ulegają uszkodzeniu i nie działają normalnie, uszkadzając z czasem cały narząd..

Jak odbywa się leczenie

Leczenie zwykle wykonuje się od momentu zdiagnozowania choroby, zaczynając od stosowania leków, takich jak cysteamina, które pomagają organizmowi wyeliminować część nadmiaru cystyny. Nie można jednak całkowicie zapobiec postępowi choroby, dlatego często konieczne jest przeszczep nerki, gdy choroba już poważnie wpłynęła na narząd.

Jednak gdy choroba występuje w innych narządach, przeszczep nie leczy choroby i dlatego może być konieczne dalsze stosowanie leku.

Ponadto niektóre objawy i powikłania wymagają specjalnego leczenia, takiego jak cukrzyca lub zaburzenia czynności tarczycy, w celu poprawy jakości życia dzieci..